UBIAD1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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UbiA prenyltransferase domain-containing protein 1 (UBIAD1) also known as transitional epithelial response protein 1 (TERE1) is a protein that in humans is encoded by the UBIAD1 gene.[5][6][7]
External IDsOMIM: 611632; MGI: 1918957; HomoloGene: 8336; GeneCards: UBIAD1; OMA:UBIAD1 - orthologs
| UBIAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | UBIAD1, SCCD, TERE1, UbiA prenyltransferase domain containing 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 611632; MGI: 1918957; HomoloGene: 8336; GeneCards: UBIAD1; OMA:UBIAD1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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The enzyme is named for its canonical role in ubiquinone production, catalyzing reaction EC 2.5.1.39; it thus has a role in oxidative stress pathways.[8]
Recent evidence suggests that UBIAD1 has enzymatic activity in the vitamin K pathway, converting menadione to MK-4.[9][10] This translates to a role in blood vessel development in zebrafish.[11]
Clinical significance
Mutations of the UBIAD1 gene cause Schnyder crystalline corneal dystrophy.[12][13][14]