BAZ1B
gen de la especie Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
La tirosina proteína quinasa BAZ1B es una enzima codificada en humanos por el gen BAZ1B.[1][2][3] Su actividad enzimática corresponde al número EC 2.7.10.2.[4]
Símbolos
BAZ1B (HGNC: 961) WBSCR10, WBSCR9, WSTF
| Bromodominio adyacente al dominio de dedos de zinc, 1B | ||||
|---|---|---|---|---|
|
Estructura tridimensional de la proteína BAZ1B. | ||||
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB |
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB 1f62
| |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | BAZ1B (HGNC: 961) WBSCR10, WBSCR9, WSTF | |||
| Identificadores externos |
| |||
| Locus | Cr. 7 q11.23 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
| |||
| Entrez |
| |||
| UniProt |
| |||
| RefSeq (ARNm) |
| |||
| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | , | |||
BAZ1B pertenece a la familia de proteínas que poseen bromodominios. Los bromodominios son motivos estructurales característicos de proteínas implicadas en la regulación de la transcripción dependiente de cromatina. El gen baz1B se encuentra delecionado en el síndrome de Williams-Beuren, un desorden del desarrollo causado también por la deleción de múltiples genes situados en la región 7q11.23.[3]
Interacciones
Significación clínica
Existen 69 enfermedades descritas que coinciden con BAZ1B[6] (p.e.: Síndrome de DiGeorge[7]