SMARCB1
gen de la especie Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
SMARCB1 Subunidad B1 del complejo de remodelación de cromatina BAF relacionado con SWI/SNF es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCB1. Su nombre deriva de las siglas del nombre en inglés: SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1, es decir, regulador de la cromatina dependiente de actina asociado a la matriz y relacionado con SWI/SNF, miembro 1 de la subfamilia B .[4][5][6]
• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
• DNA binding
• GO:0001187 RNA polymerase I core promoter sequence-specific DNA binding
• GO:0001105 transcription coactivator activity
• p53 binding
• Tat protein binding
• GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática
• nucleosomal DNA binding
Sinónimos
RDT, CSS3, INI1, SNF5, Snr1, BAF47, INI-1, MRD15, RTPS1, Sfh1p, hSNFS, SNF5L1, SWNTS1, PPP1R144
Función
SMARCB1 es parte de un complejo proteico que relaja la estructura compacta de la cromatina, lo que permite que la maquinaria transcripcional acceda al ADN de manera más efectiva. También puede unirse y potenciar la actividad de unión al ADN de la integrasa del VIH-1. Se ha descubierto que el gen SMARCB1 es un gen supresor de tumores y sus mutaciones se han asociado con tumores rabdoides malignos. Se han encontrado dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas para este gen.[7]
Interacciones
Se ha demostrado que SMARCB1 interactúa con: