SMARCB1

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

SMARCB1 Subunidad B1 del complejo de remodelación de cromatina BAF relacionado con SWI/SNF es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCB1. Su nombre deriva de las siglas del nombre en inglés: SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1, es decir, regulador de la cromatina dependiente de actina asociado a la matriz y relacionado con SWI/SNF, miembro 1 de la subfamilia B .[4][5][6]

PDBBúsqueda ortóloga: PDBe RCSB
AliasSMARCB1, BAF47, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS, CSS3, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1, INI-1
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SMARCB1
Estructuras disponibles
PDBBúsqueda ortóloga: PDBe RCSB
Identificadores
Alias SMARCB1, BAF47, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS, CSS3, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1, INI-1
IDs externos OMIM: 601607 MGI: 1328366 HomoloGene: 2310 GeneCards: SMARCB1
Enfermedades genéticamente relacionadas
Coffin-Siris syndrome 3, rhabdoid tumor predisposition syndrome[1]
Patrón de la expressión del ARN
Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
SeqRef (ARNm)

NM_001007468
NM_003073
NM_001317946
NM_001362877

NM_001161853
NM_011418

SeqRef (proteina)

NP_001007469
NP_001304875
NP_003064
NP_001349806

NP_001155325
NP_035548

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [2] [3]
Wikidata
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Sinónimos

RDT, CSS3, INI1, SNF5, Snr1, BAF47, INI-1, MRD15, RTPS1, Sfh1p, hSNFS, SNF5L1, SWNTS1, PPP1R144

Función

SMARCB1 es parte de un complejo proteico que relaja la estructura compacta de la cromatina, lo que permite que la maquinaria transcripcional acceda al ADN de manera más efectiva. También puede unirse y potenciar la actividad de unión al ADN de la integrasa del VIH-1. Se ha descubierto que el gen SMARCB1 es un gen supresor de tumores y sus mutaciones se han asociado con tumores rabdoides malignos. Se han encontrado dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas para este gen.[7]

Interacciones

Se ha demostrado que SMARCB1 interactúa con:

Referencias

Otras lecturas

Enlaces externos

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