CLCN7
gen de la especie Homo sapiens
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El canal 7 dependiente de voltaje de cloruro (CLCN7 ) es una porción de ADN ubicado en humanos en la banda 13.3 del brazo corto del cromosoma 16 que codifica para la síntesis de la subunidad alfa del canal 7 de cloruro, también conocida como transportador 7 de intercambio H+ / Cl-, la cual es proteína transmembrana.[1] En las células melanocíticas, este gen está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia.[2][3][4]
| CLCN7 | ||
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| Identificadores | ||
| Nomenclatura |
Otros nombres Subunidad alfa del canal 7 de cloruro.
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| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 16 | |
| Estructura/Función proteica | ||
| Funciones | Canal de cloruro que juega un papel importante en la membrana plasmática y en los orgánulos intracelulares. | |
| Información relacionada | ||
| Articulos relacionados | ||
El producto de este gen pertenece a la familia de proteínas de los canales de cloruro CLC. Los canales de cloruro juegan un papel importante en la membrana plasmática y en los orgánulos intracelulares.[5] Este gen codifica el canal de cloruro 7. Los defectos en este gen son la causa de la osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4 (OPTB4), también llamada osteopetrosis maligna infantil tipo 2, así como la causa de la osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (OPTA2), también llamada Enfermedad de Albers-Schonberg. La osteopetrosis es una enfermedad genética rara caracterizada por un hueso anormalmente denso, debido a la resorción defectuosa del hueso inmaduro. OPTA2 es la forma más común de osteopetrosis, que ocurre en la adolescencia o la edad adulta.[6]
Significación clínica
Se ha informado que las mutaciones en el gen CLCN7 están asociadas con la osteopetrosis autosómica dominante tipo II, una enfermedad rara de los huesos.[7][8]
