Enfermedad de Milroy
enfermedad genética
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La enfermedad de Milroy (EM) es una enfermedad genética caracterizada por linfedema, generalmente en las piernas, causado por anomalías congénitas del sistema linfático. La alteración del drenaje normal de la linfa provoca la acumulación de líquido y la hipertrofia de los tejidos blandos.[2][3]
| Enfermedad de Milroy | ||
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Esta condición se hereda de manera autosómica dominante. | ||
| Especialidad | genética médica | |
| eMedicine | med/1482 | |
| Sinónimos | ||
| Enfermedad de Milroy, síndrome de Nonne-Milroy-Meige, linfedema hereditario[1] | ||
Fue denominada así por sir William Osler en honor a William Milroy, médico canadiense que describió un caso en 1892, aunque Rudolf Virchow la había documentado por primera vez en 1863.[4][5]
Presentación
La manifestación más frecuente de la enfermedad de Milroy es el linfedema unilateral de la extremidad inferior, que puede acompañarse de hidrocele. Tanto hombres como mujeres pueden presentar uñas de los pies elevadas, pliegues profundos en los dedos, crecimientos papilomatosos y venas prominentes en las piernas. Algunos individuos desarrollan infecciones cutáneas no contagiosas denominadas celulitis, que pueden dañar los vasos linfáticos, delgados conductos encargados de transportar la linfa. Los episodios de celulitis pueden aumentar la hinchazón en las extremidades inferiores.[6]
Genética
Esta enfermedad es más común en mujeres y se ha descrito su asociación con el gen FLT4.[8] El gen FLT4 codifica el VEGFR-3, implicado en el desarrollo del sistema linfático.
La enfermedad de Milroy también se conoce como linfedema primario o hereditario tipo 1A, o linfedema de inicio temprano. Es una afección muy rara, con apenas unos 200 casos documentados en la literatura médica. Es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación en el gen FLT4, que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGFR-3), localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 (5q35.3).[9]
A diferencia de la enfermedad de Milroy (linfedema de inicio temprano tipo 1A), que suele manifestarse al nacer o en la primera infancia, el linfedema tipo II, denominado enfermedad de Meige, aparece alrededor de la pubertad. Esta también es una enfermedad autosómica dominante, asociada a mutaciones en el gen del factor de transcripción de la familia «forkhead» (FOXC2), ubicado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q24.3). Se han identificado aproximadamente 2000 casos. Un tercer tipo de linfedema hereditario, que se presenta después de los 35 años, se conoce como linfedema tarda.[9]
Diagnóstico
Solo es posible aplicar medidas conservadoras. Algunos tratamientos para los trastornos linfáticos pueden aliviar ciertos síntomas, aunque no existe cura y la enfermedad es generalmente congénita. Puede ofrecerse asesoramiento genético. En algunos casos, se asocia con otras enfermedades linfáticas hereditarias y anomalías del cromosoma 5.[cita requerida]
Pronóstico
La enfermedad de Milroy no afecta habitualmente la esperanza de vida.[10]
Según Medscape, los pacientes pueden sufrir celulitis estreptocócica y linfangitis recurrentes, que requieren hospitalización y tratamiento antibiótico. Una complicación infrecuente es la aparición de linfangiosarcoma o angiosarcoma en casos de linfedema persistente. Algunos pacientes pueden desarrollar enteropatía con pérdida de proteínas y afectación visceral. La ascitis quilosa y el quilotórax son excepcionales.[cita requerida]
