GABRB1
gen de la especie Homo sapiens
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La subunidad beta-1 del receptor del ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en humanos está codificada por el gen GABRB1.[5]
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Función
El receptor A del ácido gamma-aminobutírico (receptor GABAA) es un canal de cloruro de múltiples subunidades que media la transmisión sináptica inhibitoria más rápida en el sistema nervioso central.
Este gen codifica la subunidad beta-1 del receptor GABA A.
Está mapeado en el cromosoma 4p12 en un grupo de genes que codifican las subunidades alfa 4, alfa 2 y gamma 1 del receptor GABAA.
La alteración de este gen está implicada en la patogenia de la esquizofrenia.[5]
Significación clínica
Se ha demostrado que los ratones que tienen copias mutantes de este gen son vulnerables al consumo excesivo de alcohol.[6]
