GATAD2B

AliasGATAD2B, MRD18, P66beta, p68, GATA zinc finger domain containing 2B, GANDS

IDs externosOMIM: 614998 MGI: 2443225 HomoloGene: 32484 GeneCards: GATAD2B

Función molecular

• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
• nucleosomal DNA binding
• sequence-specific DNA binding
• zinc ion binding
• GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática
• metal ion binding
• GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Componente celular

• nuclear speck
• núcleo celular
• Nucleoplasma
• NuRD complex
• GO:0009327 complejo macromolecular

GATAD2B
Identificadores
Alias	GATAD2B, MRD18, P66beta, p68, GATA zinc finger domain containing 2B, GANDS
IDs externos	OMIM: 614998 MGI: 2443225 HomoloGene: 32484 GeneCards: GATAD2B
Enfermedades genéticamente relacionadas
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 18[1]
Ontología génica Función molecular • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • nucleosomal DNA binding • sequence-specific DNA binding • zinc ion binding • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática • metal ion binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Componente celular • nuclear speck • núcleo celular • Nucleoplasma • NuRD complex • GO:0009327 complejo macromolecular Proceso biológico • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	57459	229542
Ensembl	ENSG00000143614 ENSG00000261992	ENSMUSG00000042390
UniProt	Q8WXI9	Q8VHR5
SeqRef (ARNm)	NM_020699	NM_139304 NM_001379655 NM_001379656 NM_001379657
SeqRef (proteina)	NP_065750	NP_647465 NP_001366584 NP_001366585 NP_001366586
Localización (UCSC)	n/a	n/a
Búsqueda en PubMed	[2]	[3]
Wikidata
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El dominio de dedo de zinc GATA que contiene 2B (represor transcripcional p66-beta) es una proteína que en humanos está codificada por el gen GATAD2B.^[4][5][6]

Las mutaciones en este gen están relacionadas con discapacidad intelectual^[7] y rasgos dismórficos asociados a la discapacidad cognitiva.^[8]