HIF1A

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia


La subunidad alfa del factor 1 inducible por hipoxia (HIF1A) es una proteína codificada en humanos por el gen HIF1A.[1][2] Se han descrito dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas de la proteína.[3]

PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
1H2K , 1H2L , 1H2M , 1L3E , 1L8C , 1LM8 , 1LQB , 2ILM , 3HQR , 3HQU , 4AJY , 4H6J
Símbolos HIF1A (HGNC: 4910) HIF-1alpha; HIF1-ALPHA; MOP1; PASD8
Datos rápidos Subunidad alfa del factor 1 inducible por hipoxia, Estructuras disponibles ...
Subunidad alfa del factor 1 inducible por hipoxia

Estructura tridimensional de la proteína HIF1A.
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
1H2K , 1H2L , 1H2M , 1L3E , 1L8C , 1LM8 , 1LQB , 2ILM , 3HQR , 3HQU , 4AJY , 4H6J
Identificadores
Símbolos HIF1A (HGNC: 4910) HIF-1alpha; HIF1-ALPHA; MOP1; PASD8
Identificadores
externos
  • GeneCards: Gen HIF1A
  • UniProt: HIF1A
  • Locus Cr. 14 q23.2
    Patrón de expresión de ARNm
    ancho=250px
    Más información
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    3091 15251
    Ensembl
    Véase HS Véase MM
    UniProt
    Q16665 Q61221
    RefSeq
    (ARNm)
    NM_001243084 NM_010431
    RefSeq
    (proteína) NCBI
    NP_001230013 NP_034561
    Ubicación (UCSC)
    Cr. 14:
    62.16 – 62.21 Mb
    Cr. 12:
    73.9 – 73.95 Mb
    PubMed (Búsqueda)


    Información relacionada
    Articulos relacionados Publicaciones sobre HIF1A en Google académico,Publicaciones sobre HIF1A en PubMed
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    Estructura

    HIF1 es un heterodímero con un dominio hélice-bucle-hélice básico[4] compuesto por HIF1A, referida como subunidad alfa (esta proteína), y el translocador nuclear del receptor de aril hidrocaruros (ARNT), referido como la subunidad beta.

    Función

    HIF1A es un factor de transcripción con dominios HLH-PAS encontrado en células de mamíferos que crecen en concentraciones bajas de oxígeno. Juega un papel esencial en la respuesta celular y sistémica a la hipoxia.[5] HIF1A es una de las clases de factores inducibles por hipoxia, una familia que incluye HIF1A, HIF2A y HIF3A.

    Regulación

    La abundancia de HIF1A (y su actividad subsecuente) es regulada a nivel transcripcional a través de NF-κB.[6] Además, la actividad coordinada de las prolil hidroxilasas (PHDs) mantienen el balance apropiado de proteína HIF1A en la fase postraduccional.[7]

    Importancia clínica

    La sobre-expresión de un transcrito natural antisentido (aHIF) de este gen es asociada con el desarrollo de carcinoma renal no papilar.[8]

    Interacciones

    La proteína HIF1A ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

    Significación clínica

    Existen 872 enfermedades descritas que coinciden con HIF1A[30](p.e.:cáncer de próstata)[31]

    Véase también

    Referencias

    Enlaces externos

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