HIF1A
gen de la especie Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
La subunidad alfa del factor 1 inducible por hipoxia (HIF1A) es una proteína codificada en humanos por el gen HIF1A.[1][2] Se han descrito dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas de la proteína.[3]
| Subunidad alfa del factor 1 inducible por hipoxia | ||||
|---|---|---|---|---|
|
Estructura tridimensional de la proteína HIF1A. | ||||
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | HIF1A (HGNC: 4910) HIF-1alpha; HIF1-ALPHA; MOP1; PASD8 | |||
| Identificadores externos |
| |||
| Locus | Cr. 14 q23.2 | |||
| Patrón de expresión de ARNm | ||||
![]() | ||||
| Más información | ||||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
| |||
| Entrez |
| |||
| Ensembl |
| |||
| UniProt |
| |||
| RefSeq (ARNm) |
| |||
| RefSeq (proteína) NCBI |
| |||
| Ubicación (UCSC) |
| |||
| PubMed (Búsqueda) |
| |||
| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | , | |||
Estructura
HIF1 es un heterodímero con un dominio hélice-bucle-hélice básico[4] compuesto por HIF1A, referida como subunidad alfa (esta proteína), y el translocador nuclear del receptor de aril hidrocaruros (ARNT), referido como la subunidad beta.
Función
HIF1A es un factor de transcripción con dominios HLH-PAS encontrado en células de mamíferos que crecen en concentraciones bajas de oxígeno. Juega un papel esencial en la respuesta celular y sistémica a la hipoxia.[5] HIF1A es una de las clases de factores inducibles por hipoxia, una familia que incluye HIF1A, HIF2A y HIF3A.
Regulación
Importancia clínica
La sobre-expresión de un transcrito natural antisentido (aHIF) de este gen es asociada con el desarrollo de carcinoma renal no papilar.[8]
Interacciones
Significación clínica
Existen 872 enfermedades descritas que coinciden con HIF1A[30](p.e.:cáncer de próstata)[31]
