Factor nuclear 4 alfa de hepatocito

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

El factor nuclear 4 alfa de hepatocito (HNF4A) también conocido como NR2A1 (de sus siglas en inglés "nuclear receptor subfamily 2, group A, member 1") es un receptor nuclear codificado en humanos por el gen HGNC HNF4A .[1][2]

Símbolos anteriores

  • TCF14
  • MODY
  • MODY1

Símbolos alias

  • NR2A1
  • HNF4

Ubicación cromosómica 20q13.12

PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
1m7w
Símbolos HNF4A (HGNC: 5024) FLJ39654, HNF4, HNF4a7, HNF4a8, HNF4a9, MODY, MODY1, NR2A1, NR2A21, TCF, TCF14
Identificadores
externos
  • GeneCards: Gen HNF4A
  • UniProt: HNF4A
  • Datos rápidos Estructuras disponibles, PDB ...
    Factor nuclear 4 alfa de hepatocito

    Estructura tridimensional de la proteína HNF4A.
    Estructuras disponibles
    PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
    Lista de códigos PDB
    1m7w
    Identificadores
    Símbolos HNF4A (HGNC: 5024) FLJ39654, HNF4, HNF4a7, HNF4a8, HNF4a9, MODY, MODY1, NR2A1, NR2A21, TCF, TCF14
    Identificadores
    externos
  • GeneCards: Gen HNF4A
  • UniProt: HNF4A
  • Locus Cr. 20 q13.12
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    3172
    UniProt
    P41235 n/a
    RefSeq
    (ARNm)
    NP_000448 n/a
    Cerrar

    Función

    La proteína HNF4A es un factor de transcripción que une ADN en forma de homodímero y controla la expresión de diversos genes, incluyendo la del factor nuclear 1 alfa de hepatocito, un factor de transcripción que regula la expresión de varios genes hepáticos. Esta proteína juega un importante papel en el desarrollo del hígado, del riñón y de los intestinos. se han asociado mutaciones en este gen con la enfermedad monogénica autosómica dominante diabetes mellitus tipo MODY (MODY 1). Se han descrito diversos transcritos alternativos de este gen.[3]

    HNF4A es necesario para la activación transcripcional de CYP3A4 mediada por PXR y el receptor constitutivo de androstano.[4]

    Interacciones

    La proteína HNF4A ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

    Véase también

    • Factor nuclear 4 de hepatocito
    • Factores nucleares de hepatocito

    Referencias

    Enlaces externos

    Related Articles

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