HOXA11

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

 La proteína homeobox Hox-A11 es una proteína codificada por el gen HOXA11 en humanos. [3][4][5]

Datos rápidos Identificadores, Alias ...
HOXA11
Identificadores
Alias HOXA11, HOX1, HOX1I, RUSAT1, homeobox A11
IDs externos OMIM: 142958 MGI: 96172 HomoloGene: 4033 GeneCards: HOXA11
Patrón de la expressión del ARN


Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
SeqRef (ARNm)

NM_005523

NM_010450

SeqRef (proteina)

NP_005514

NP_034580

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [1] [2]
Wikidata
Ver/Editar HumanoVer/Editar Ratón
Cerrar

Función

En los vertebrados, los genes que codifican los de factores de transcripción llamados genes homeobox se encuentran en grupos denominados A, B, C y D, en cuatro cromosomas separados. La expresión de estas proteínas está regulada espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario. Este gen es parte del grupo A en el cromosoma 7 y codifica un factor de transcripción que se une al ADN y que puede regular la expresión genética, la morfogénesis y la diferenciación.

Participa del desarrollo de cartílago en la morfogénesis endocondral ósea, la formación de patrones distal-proximal, ventral-dorsal, y anterior-posterior; el desarrollo de las gónadas en machos, la espermatogénesis, el desarrollo del metanefros, y el desarrollo de huesos y extremidades. Este gen también está involucrado en la regulación del desarrollo uterino y es necesario para la fertilidad femenina.

Las mutaciones en este gen pueden causar sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica congénita. [5]

Significación clínica

Existen 222 enfermedades descritas que coinciden con HOXA11[6](p.e.: Criptorquidia)[7]

Referencias

Lectura adicional

Enlaces externos

Related Articles

Wikiwand AI