HOXA11
gen de la especie Homo sapiens
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La proteína homeobox Hox-A11 es una proteína codificada por el gen HOXA11 en humanos. [3][4][5]
• sequence-specific DNA binding
• DNA binding
• GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
• transcription regulator complex
• protein-DNA complex
• núcleo celular
• Nucleoplasma
• GO:0009327 complejo macromolecular
Función
En los vertebrados, los genes que codifican los de factores de transcripción llamados genes homeobox se encuentran en grupos denominados A, B, C y D, en cuatro cromosomas separados. La expresión de estas proteínas está regulada espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario. Este gen es parte del grupo A en el cromosoma 7 y codifica un factor de transcripción que se une al ADN y que puede regular la expresión genética, la morfogénesis y la diferenciación.
Participa del desarrollo de cartílago en la morfogénesis endocondral ósea, la formación de patrones distal-proximal, ventral-dorsal, y anterior-posterior; el desarrollo de las gónadas en machos, la espermatogénesis, el desarrollo del metanefros, y el desarrollo de huesos y extremidades. Este gen también está involucrado en la regulación del desarrollo uterino y es necesario para la fertilidad femenina.
Las mutaciones en este gen pueden causar sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica congénita. [5]
Significación clínica
Existen 222 enfermedades descritas que coinciden con HOXA11[6](p.e.: Criptorquidia)[7]