Historia genética de África

Los pueblos de África se caracterizan por una subestructura genética regional y heterogeneidad, dependiendo de la respectiva identidad etnolingüística, y, en parte, explicable por la "evolución multirregional" de los linajes humanos modernos en varias regiones múltiples del continente africano, así como por eventos de mezcla posteriores, incluyendo remigraciones desde Eurasia, de componentes tanto altamente diferenciados de Eurasia occidental como Eurasia oriental.^[7]

La ascendencia genética de los africanos está en gran parte dividida por la geografía y la familia lingüística, mostrando las poblaciones pertenecientes a los mismos agrupamientos etnolingüísticos una alta homogeneidad y coherencia genética. El flujo genético, consistente con eventos migratorios tanto de corto como de largo alcance seguidos de extensa mezcla y eventos de cuello de botella, ha influido en la composición genética regional y la estructura demográfica de los africanos. La histórica expansión bantú tuvo impactos duraderos en la configuración demográfica moderna de África, resultando en una mayor homogeneización genética y lingüística.^[8][9] Los estudios genéticos, arqueológicos y lingüísticos añadieron una perspectiva adicional a este movimiento: "Nuestros resultados revelan un continuo genético de poblaciones hablantes de Níger-Congo a lo largo del continente y amplían nuestra comprensión actual de las rutas, el momento y la extensión de la migración bantú".^[10]

En general, las diferentes poblaciones africanas muestran diversidad genética y subestructura, pero pueden agruparse en agrupaciones distintas pero parcialmente superpuestas:^{[11][12][13][9][14]}

• Khoisan o cazadores-recolectores sudafricanos del África Austral representados por los pueblos khoisan; están asociados con la divergencia más profunda (hace c. 270.000 años) de la diversidad genética humana, formando un grupo distinto por sí mismo. Posteriormente divergieron en un subgrupto septentrional y otro meridional, hace c. 30.000 años.^[15]
• Cazadores-recolectores centroafricanos o cazadores-recolectores de la selva tropical (pigmeos) de África Central, representados por los biaka y los mbuti; asociados con otra divergencia profunda (hace c. 220.000 años). Posteriormente divergieron en un subgrupto oriental y otro occidental, hace c. 20.000 años.^[16]
• Los eurasiáticos ancestrales representan la población ancestral de los eurasiáticos modernos poco antes de la expansión Fuera de África; se infiere que divergieron de otras poblaciones africanas, muy probablemente en algún lugar del Noreste de África, hace c. 70.000 años.
• Los diversos hablantes de lenguas afroasiáticas del Norte de África y el Cuerno de África se sugiere que divergieron de otros grupos africanos hace c. 50.000 años, pero actualmente los datos insuficientes y el flujo genético de otros grupos complican una estimación precisa de la fecha de divergencia.^[17] Las poblaciones de habla afroasiática también muestran cantidades variables de mezclas de Asia Occidental (principalmente de tipo natufiense, pero también de Anatolia neolítica e Irán) de movimientos de reflujo desde Eurasia, siendo el resto principalmente de grupos genéticos africanos autóctonos, asociados con ascendencia de tipo nilótico. También muestran afinidad con los especímenes paleolíticos norteafricanos de Taforalt de la cultura iberomaurisiense.^[18]
• Cazadores-recolectores de África Oriental, representados por los hadza, sandawe, hablantes de lenguas omóticas y el antiguo espécimen Mota; su relación filogenética con otras poblaciones no está clara, pero muestran afinidad con las poblaciones modernas del Este y Oeste de África, y albergan flujo genético de tipo khoesan a lo largo de un cline del Noreste al Suroeste, así como mezclas euroasiáticas posteriores, pero en cantidades menores que entre los hablantes de afroasiático.^[19]
• Los antiguos africanos orientales o africanos occidentales/orientales ancestrales asociados con el ancestro común de los hablantes modernos de lenguas Níger-Congo y nilo-saharianas se originaron hace unos 28.000 años, probablemente en la región del valle del Nilo. Posteriormente divergieron hace c. 18.000 años en los ancestros de los hablantes de Níger-Congo y Bantú de África Occidental y Centro-Occidental, y en los hablantes nilo-saharianos/nilóticos de África Oriental. Representan el componente de ascendencia dominante y más extendido de la África moderna, y están asociados con expansiones poblacionales relativamente recientes vinculadas a la agricultura y estilos de vida pastoriles. Los datos genéticos indican afinidad por grupos de cazadores-recolectores más antiguos en África Oriental, pero su relación exacta sigue sin estar clara.^[11][20] Existe evidencia de un flujo genético limitado (9–13%) desde un linaje fantasma humano, denominado cazadores-recolectores de África Occidental con un tiempo de divergencia más profundo o igualmente profundo que los cazadores-recolectores khoisan, hacia los africanos occidentales modernos.^[14][21]

• **Los pueblos malgaches de habla austronesia** en Madagascar han recibido una mezcla significativa asiática oriental/meridional asociada con la expansión austronesia, siendo el resto de su ascendencia principalmente asociada con componentes de África Occidental-Central y Oriental. La fecha estimada del flujo genético entre estas fuentes es de aproximadamente hace 2.200 años.^[22]

El término "aborígenes africanos" se refiere a las poblaciones con ascendencia principalmente autóctona (no euroasiática), compuesta por hablantes de lenguas nigerocongoleñas, hablantes de lenguas nilo-saharianas, el grupo divergente y diverso de las lenguas khoisanas, así como de varios grupos etnolingüísticos no clasificados o aislados (véase lenguas no clasificadas de África). El origen de las Lenguas afroasiáticas sigue siendo disputado, con algunos proponiendo un origen medioriental, mientras que otros apoyan un origen africano^[23] con diversos grados de componentes euroasiáticos y africanos.^[17] Las lenguas austronesias se originaron en el sur de Asia Oriental y luego se expandieron desde las Filipinas.

Las Lenguas nigerocongoleñas probablemente se originaron en o cerca del área donde se hablaban estas lenguas antes de la Expansión bantú (es decir, África Occidental o África Central). Su expansión pudo haber estado asociada con la expansión de la agricultura, en el período Neolítico Africano, tras la desertificación del Sáhara alrededor del 3500 a. C. Se sugiere que el proto-Níger-Congo pudo originarse hace unos 10.000 años en el "Sáhara Verde" de África (aproximadamente el Sahel y el sur del Sáhara), y que su dispersión puede correlacionarse con la propagación del arco y la flecha por parte de cazadores-recolectores migratorios, que posteriormente desarrollaron la agricultura.^[25][26][27]

Aunque la validez de la familia de las Lenguas nilo-saharianas sigue siendo controvertida, la región entre Chad, Sudán y la República Centroafricana se considera un candidato probable para su tierra de origen antes de su dispersión alrededor del 10.000-8.000 a. C.^[28]

Se sugiere que los cazadores-recolectores del sur de África (Khoisan) representan a la población autóctona de cazadores-recolectores del sur de África, antes de la expansión de los hablantes de lenguas bantúes desde África Occidental/Central y los pastores de África Oriental. Los khoisan muestran evidencia de mezcla relacionada con los bantúes, que oscila entre aproximadamente ~0% y hasta ~87,1%.^[29]

El "origen reciente del ser humano moderno en África" propone un "origen único" de Homo sapiens dentro de África. Datos genéticos y arqueológicos recientes sugieren que los subgrupos de Homo sapiens se originaron en múltiples regiones de África, no confinados a una sola subregión de origen, con el último ancestro común de todos los humanos modernos expandiéndose desde una sola región absorbiendo o reemplazando varios linajes profundos (descritos como fantasmas arcaicos). El H. sapiens ancestral de los euroasiáticos propiamente dichos muy probablemente salió del Noreste de África hace entre 50.000 y 100.000 años.^[30] El modelo del "origen reciente en África" propone que todas las poblaciones no africanas modernas descienden de una o varias oleadas de H. sapiens que salieron de África hace 70.000-60.000 años.^{[31][32][33][34]}

Según Durvasula et al. (2020), hay indicios de que entre el 2% y el 19% (≃6,6 a 7,0%) del ADN de las poblaciones de África Occidental puede provenir de un hominino arcaico desconocido que se separó del ancestro de humanos y neandertales hace entre 360.000 y 1,02 millones de años. Sin embargo, Durvasula et al. (2020) también sugiere que al menos parte de esta mezcla arcaica también está presente en euroasiáticos/no africanos, y que el evento o eventos de mezcla oscilan entre 0 y 124.000 años antes del presente, lo que incluye el período anterior a la migración Fuera de África y previo a la separación africana/euroasiática (afectando así en parte a los ancestros comunes de africanos y euroasiáticos/no africanos).^[36][37][38] Chen et al. (2020) encontraron que los africanos tienen una mayor ascendencia neandertal de lo que se pensaba. Se analizaron y probaron 2.504 muestras africanas de toda África en busca de ascendencia neandertal. Todas las muestras africanas mostraron evidencia de una ascendencia neandertal menor, pero siempre en niveles más bajos que los observados en euroasiáticos.^[39]

Se encuentra una mezcla euroasiática significativa en el Norte de África, y entre grupos étnicos específicos del Cuerno de África, el norte de Sudán, la región del Sahel, así como entre el pueblo malgache de Madagascar. Diversos estudios genómicos encontraron evidencia de múltiples migraciones de retorno prehistóricas desde varias poblaciones euroasiáticas y la posterior mezcla con grupos nativos.^[42] El flujo genético asociado a Eurasia Occidental llegó al Norte de África durante el Paleolítico (hace 30.000 a 15.000 años), seguido de otros eventos migratorios pre-neolíticos y neolíticos. Los datos genéticos de las muestras de Taforalt "demostraron que el Norte de África recibió cantidades significativas de flujo genético desde Eurasia que preceden al Holoceno y al desarrollo de las prácticas agrícolas". Los eventos de flujo genético medievales, como la expansión árabe, también dejaron huellas en varias poblaciones africanas.^[30][40][43] Pickrell et al. (2014) indicaron que la ascendencia euroasiática occidental habría llegado a través del Noreste de África (particularmente el Cuerno de África) al Sudeste de África y al África Meridional.^[44]

Ramsay et al. (2018) también encontraron evidencia de una mezcla euroasiática occidental significativa en varias partes de África, procedente tanto de migraciones antiguas como más recientes, siendo más alta entre las poblaciones del Norte de África y algunos grupos del Cuerno de África:^[45]

Además de la diversidad intrínseca dentro del continente debido a la estructura y el aislamiento poblacional, la migración de poblaciones euroasiáticas hacia África ha surgido como un contribuyente crítico a la diversidad genética. Estas migraciones implicaron la afluencia de diferentes poblaciones euroasiáticas en diferentes momentos y hacia diferentes partes de África. La caracterización integral de los detalles de estas migraciones a través de estudios genéticos en poblaciones existentes podría ayudar a explicar las fuertes diferencias genéticas entre algunas poblaciones geográficamente vecinas.

Esta distintiva mezcla euroasiática parece haber ocurrido durante al menos tres períodos de tiempo, con una mezcla antigua en el centro-oeste de África (por ejemplo, los yoruba de Nigeria) ocurrida entre ~7,5 y 10,5 mil años antes del presente, una mezcla más antigua en el este de África (por ejemplo, Etiopía) ocurrida entre ~2,4 y 3,2 mil años antes del presente, y una mezcla más reciente entre ~0,15 y 1,5 mil años antes del presente en algunas poblaciones del este de África (por ejemplo, Kenia).

Estudios posteriores basados en el decaimiento del desequilibrio de ligamiento (LD decay) y el compartimiento de haplotipos en un extenso conjunto de poblaciones africanas y euroasiáticas confirmaron la presencia de firmas euroasiáticas en africanos occidentales, orientales y meridionales. En el oeste, además de los hablantes de lenguas Níger-Congo de Gambia y Malí, los mossi de Burkina Faso mostraron el evento de mezcla euroasiática más antiguo, ~7 mil años antes del presente. En el este, estos análisis inferieron mezcla euroasiática dentro de los últimos 4000 años en Kenia.^[45]

No existe un acuerdo definitivo sobre cuándo o dónde existió la patria original de la familia de lenguas afroasiáticas. Algunos han sugerido que se extendieron por personas con ascendencia mayoritariamente euroasiática occidental durante la Revolución Neolítica, hacia el Norte de África y el Cuerno de África, saliendo del Oriente Próximo, específicamente del Levante.^[46] Otros argumentan que los primeros hablantes del proto-afroasiático se basaron en el Noreste de África porque esa región incluye la mayor parte de la diversidad de la familia de lenguas afroasiáticas y tiene grupos muy diversos en proximidad geográfica cercana, lo que a veces se considera un signo revelador de un origen geográfico lingüístico.^[47] Un subconjunto de la población proto-afroasiática habría migrado al Levante durante el Paleolítico Tardío, fusionándose con los euroasiáticos occidentales locales y dando como resultado una población que más tarde daría lugar a la cultura natufiense, asociada con el desarrollo temprano de la agricultura y las primeras lenguas afroasiáticas, o específicamente al pre-proto-semítico.^{[48][49][página requerida][50][51][52][53]} Además, el sublinaje del haplogrupo del cromosoma Y E-M215 (también conocido como "E1b1b") y su derivado E-M35 son bastante comunes entre los hablantes de lenguas afroasiáticas, y el suroeste de Etiopía es una fuente plausible de estos haplogrupos.^[54] Bajo este modelo africano, el grupo lingüístico y los portadores de este linaje habrían surgido y se habrían dispersado juntos desde el Noreste de África en el Mesolítico, habiendo desarrollado plausiblemente ya patrones de subsistencia de pastoreo y uso y recolección intensiva de plantas.^{[55][56][57][58]}

La hipótesis agrícola del Cercano Oriente no da cuenta de la domesticación de plantas endémicas del Cuerno de África como el teff, el ensete y la chía etíope (Niger seed), ni explica la falta de evidencia de poblaciones agrícolas intrusivas o del cultivo de trigo, cebada o sorgo en esa región antes del 3000 a. C.^[59] Según el historiador y lingüista Christopher Ehret, la forma de recolección intensiva de plantas practicada por la población proto-afroasiática en el Noreste de África pudo haber sido un precursor de las otras prácticas agrícolas que más tarde se desarrollarían independientemente en el Creciente Fértil y el Cuerno de África.^[52][60][61]

Si bien muchos estudios realizados sobre poblaciones del Cuerno de África estiman un evento de mezcla con Eurasia Occidental hace unos 3.000 años^[45][44][62] Hodgson et al. (2014) encontraron un componente ancestral euroasiático occidental distinto entre los grupos de habla afroasiática estudiados en el Cuerno de África (y en menor medida en el Norte de África y Asia Occidental), más prevalente entre la etnia somalí. Este componente ancestral denominado "etio-somalí" está más estrechamente relacionado con el componente "magrebí" (que tiene su punto máximo en los tunecinos) y se cree que divergió de otras ascendencias no africanas hace unos 23.000 años, y migró de vuelta a África antes de desarrollar la agricultura (12-23 mil años antes del presente) desde el Cercano Oriente. Esta población habría cruzado por la península del Sinaí y luego se habría dividido en dos, con una rama continuando hacia el oeste a través del Norte de África y la otra dirigiéndose hacia el sur al Cuerno de África. Los autores proponen que el componente "etio-somalí" pudo haber sido un componente ancestral sustancial de la población de habla proto-afroasiática. Una migración posterior desde Arabia hacia el Cuerno de África que comenzó alrededor de hace 3 mil años explicaría el origen de las lenguas etiosemíticas en este momento.^[50] Un análisis de ADNmt realizado por Gandini et al. (2016) ha producido evidencia adicional que respalda una migración de retorno pre-agrícola desde Eurasia Occidental hacia el Cuerno de África con una fecha estimada de llegada al Cuerno de África en el holoceno temprano, posiblemente como resultado de las redes de intercambio de obsidiana a través del mar Rojo.^[63] Hodgson et al. también confirmaron la existencia de un componente ancestral indígena del Cuerno de África: "etiópico" u "omotótico" (Pagani et al.), que es más prevalente entre los hablantes de la rama omotótica del afroasiático en el suroeste de Etiopía. Este linaje está asociado con el de un fósil de 4.500 años de antigüedad (Mota) encontrado en una cueva en el suroeste de Etiopía, que tiene una alta afinidad genética con los grupos etíopes modernos, especialmente la endogámica casta de herreros del pueblo ari omótico. Al igual que Mota, los herreros Ari no muestran evidencia de mezcla con euroasiáticos occidentales, lo que demuestra un grado de continuidad poblacional en esta región durante al menos 4.500 años. En un análisis comparativo del genoma de Mota que hace referencia a poblaciones modernas, Gallego et al. (2016) concluyeron que la divergencia del omótico de otras lenguas afroasiáticas pudo haber resultado del aislamiento relativo de sus hablantes de grupos externos.^[64]

En un análisis de 68 grupos étnicos etíopes, López et al. (2021) reveló que varios grupos pertenecientes a las tres clasificaciones afroasiáticas (cushítica, omótica y semítica) muestran en promedio una alta similitud genética entre sí. Además, los hablantes de lenguas nilo-saharianas en el suroeste compartieron una ascendencia más reciente con los bantúes y nilóticos, en contraste, los hablantes de lenguas afroasiáticas en el noreste compartieron una ascendencia más reciente con los egipcios y otros euroasiáticos occidentales. Los datos también respaldaron una mezcla reciente generalizada entre varios grupos étnicos.^[65]

Se encuentra una ascendencia específica relacionada con Asia Oriental entre los hablantes de malgache de Madagascar con una frecuencia media. La presencia de esta ascendencia relacionada con Asia Oriental está mayormente vinculada a la expansión de los Pueblos austronesios desde el Sudeste Asiático.^{[66][67][68][69]} Se identificó que los pueblos de Borneo se asemejan a los viajeros de Asia Oriental que llegaron a Madagascar. La ascendencia asiática oriental entre el pueblo malgache se estimó en un promedio del 33%, pero tan alta como ~75% entre algunos grupos de las Tierras Altas y grupos de castas superiores.^[70][69]

Dobon et al. (2015) identificaron un componente ancestral autosómico que se encuentra comúnmente entre las poblaciones modernas de habla afroasiática (así como entre los nubios) en el noreste de África. Este componente copto alcanza su punto máximo entre los coptos en Sudán, que se diferencia por su falta de influencia árabe, pero comparte ascendencia común con las poblaciones del Norte de África/Oriente Medio. Aparece junto a un componente que define a los hablantes de lenguas nilo-saharianas del suroeste de Sudán y Sudán del Sur.^[71] Arauna et al. (2017), analizando datos genéticos existentes obtenidos de poblaciones del Norte de África, como los bereberes, las describieron como un mosaico de ascendencia norteafricana (Taforalt), de Oriente Medio, europea (Primeros agricultores europeos) y relacionada con el África subsahariana.^[72]

Chen et al. (2020) analizaron 2.504 muestras africanas de toda África y encontraron ascendencia arcaica neandertal en todas las muestras africanas analizadas con baja frecuencia. También identificaron un segmento de ascendencia relacionada con Europa (eurasiática occidental), que parece corresponder en gran medida con los componentes de ascendencia neandertal detectados. Se estimó que la mezcla relacionada con Europa entre los africanos estaba entre ~0% y hasta ~30%, con un pico entre los norteafricanos.^[73] Según Chen et al. (2020), "Estos datos son consistentes con la hipótesis de que la migración de retorno contribuyó a la señal de ascendencia neandertal en los africanos. Además, los datos indican que esta migración de retorno ocurrió después de la separación de los europeos y los asiáticos orientales, a partir de una población relacionada con el linaje europeo."^[73]

Existe un flujo genético menor desde el Norte de África en partes del sur de Europa, esto está respaldado por la presencia de un haplogrupo mitocondrial específicamente africano entre una de cuatro muestras de 4.000 años de antigüedad.^[74] Múltiples estudios también encontraron evidencia de flujo genético de ascendencia africana hacia Eurasia, específicamente Europa y Oriente Medio. El análisis de 40 poblaciones diferentes de Eurasia Occidental encontró mezcla africana en una frecuencia del 0% hasta ~15%.^{[75][76][77][78]}

Hollfelder et al. (2021) concluyeron que los yoruba de África Occidental, que anteriormente se utilizaban como "población de referencia no mezclada" para los africanos indígenas, albergan niveles menores de ascendencia neandertal, que en gran parte pueden asociarse con la migración de retorno de una población fuente "ancestral similar a la europea".^[7]

Un estudio de genoma completo de una comunidad fulani de Burkina Faso infirió dos eventos de mezcla importantes en este grupo, que datan de ~1800 años y 300 años. El primer evento de mezcla tuvo lugar entre los ancestros africanos occidentales de los fula y grupos nómadas ancestrales del Norte de África. El segundo evento de mezcla, relativamente reciente, infirió una fuente del suroeste de Europa, o sugiere un flujo genético adicional entre los fulani y los grupos del Norte de África, que portan proporciones de mezcla de europeos.^[79] Poblaciones sahelianas como los toubou también mostraron mezcla proveniente de eurasiáticos.^[80]

Se encuentran bajos niveles de ascendencia euroasiática occidental (europea o de Oriente Medio) en los hablantes de lenguas joisanas khoe-kwadi. Podría haberse adquirido indirectamente por mezcla con pastores migrantes de África Oriental. Esta hipótesis de flujo genético desde el este hacia el sur de África está furthermente respaldada por otros datos genéticos y arqueológicos que documentan la expansión del pastoralismo desde el Este hacia el Sur de África.^[81]