Inhibidor C1
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externos
| Inhibidor C1 | ||||
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 Inhibidor C1 | ||||
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB |
Lista de códigos PDB 1M6Q
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| Identificadores | ||||
| Símbolos | SERPING1 (HGNC: 1228) C1IN; C1INH; C1NH; HAE1; HAE2 | |||
| Identificadores externos | ||||
| Locus | Cr. 11 q12-q13.1 | |||
| Patrón de expresión de ARNm | ||||
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| Más información | ||||
| Ortólogos | ||||
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| Entrez |
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| Ensembl |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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| RefSeq (proteína) NCBI |
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| Ubicación (UCSC) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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El inhibidor C1 (INH C1) es una proteína inhibidora de la proteasa serina (serpina), cuya principal función consiste en inhibir el sistema complemento. Circula en la sangre a niveles que oscilan entre 0,25 y 0,45 g/l.
El INH C1 es el miembro más grande de la clase de proteínas serpina (G1). Probablemente se trata de la mayor proteína glucosilada. Cabe destacar que presenta residuos glucosilados O, cosa infrecuente en proteínas que no están enlazadas con membranas (las inmunoglobulinas, IgA1 e IgD son otros ejemplos de este tipo). En especial cierta sección de esta proteína, la 'cola', es muy glucosilada.
Genética
Importancia patológica
La deficiencia de esta proteína se asocia al angioedema hereditario (también conocido por "edema angioneurótico"), que en lenguaje general se traduce por inflamación de los vasos sanguíneos. En general, se manifiesta como una inflamación extrema en la cara, la boca o las vías respiratorias, que se produce de forma espontánea o a causa de leves desencadenantes (como una leve herida), si bien la inflamación puede producirse en cualquier parte del cuerpo. En el 85% de los casos, los niveles de INH C1 son bajos, mientras que en el 15% restante esta proteína circula en cantidades normales pero presenta una disfunción. Además de los episodios de inflamación facial o dolor abdominal, también genera una propensión a adquirir enfermedades autoinmunes, sobre todo lupus eritematoso, debido a su efecto de consumo de los factores complemento 3 y 4.
