Factor de transcripción asociado con microftalmia
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El factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF) es un factor de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice básico de cremallera de leucina implicado en el desarrollo de melanocitos[1] y osteoclastos.[2]
| Factor de transcripción asociado con microftalmia | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | MITF (HGNC: 7105) WS2A | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 3 p14.1 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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Importancia clínica
El factor de transcripción MITF está asociado con el síndrome de Tietz[3] y con el síndrome de Waardenburg tipo IIa.[4]
Genes diana
La proteína MITF reconoce las secuencias E-box (5'-CANNTG-3') y M-box (5'-TCANNTG-3' ó 5'-CANNTGA-3') en las regiones promotoras de los genes diana (donde C = citosina; A = adenina; T = timina; G = guanina; N = cualquier nucleótido). Entre los genes diana conocidos y confirmados al menos por dos fuentes independientes de este factor de transcripción, se encuentran los siguientes:
Otros genes identificados por estudios de microarrays (que confirmaron las dianas mostradas anteriormente) incluyen los siguientes:[6]
| MBP | TNFRSF14 | IRF4 | RBM35A |
| PLA1A | APOLD1 | KCNN2 | INPP4B |
| CAPN3 | LGALS3 | GREB1 | FRMD4B |
| SLC1A4 | TBC1D16 | GMPR | ASAH1 |
| MICAL1 | TMC6 | ITPKB | SLC7A8 |
