Metilcrotonil-CoA carboxilasa
La metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC) es una enzima que cataliza la reacción de carboxilación del ácido 3-metilcrotónico a ácido 3-metilglutacónico.
- 3-metilcrotonoil-CoA + HCO3- + ATP ⇌ 3-metilglutaconil-CoA + ADP + fosfato Utiliza como cofactor la biotina. Se localiza en la mitocondria. Usa bicarbonato como fuente del grupo carboxilo para catalizar la carboxilación de un carbono adyacente a un carbonilo, llevando así a cabo la cuarta etapa del metabolismo del aminoácido esencial leucina.
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externos
| Metilcrotonil-CoA carboxilasa 1 (alfa)[1] | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | ||||
| Identificadores | ||||
| Símbolo | MCC1 (HGNC: 6936) | |||
| Identificadores externos |
Bases de datos de enzimas
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| Número EC | 6.4.1.4 | |||
| Locus | Cr. 3 q27.1 | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Tamaño | 725 (aminoácidos) | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| UniProt |
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| PubMed (Búsqueda) |
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| PMC (Búsqueda) |
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| Metilcrotonil-CoA carboxilasa 2 (beta)[2] | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | ||||
| Identificadores | ||||
| Símbolo | MCC2 (HGNC: 6937) | |||
| Identificadores externos |
Bases de datos de enzimas
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| Número EC | 6.4.1.4 | |||
| Locus | Cr. 5 q12-q13 | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Tamaño | 563 (aminoácidos) | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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| PMC (Búsqueda) |
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La metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC) (EC 6.4.1.4) es una enzima que cataliza la reacción de carboxilación del ácido 3-metilcrotónico (vía éster con la coenzima A) a ácido 3-metilglutacónico.[3]
- 3-metilcrotonoil-CoA + HCO3- + ATP 3-metilglutaconil-CoA + ADP + fosfato
Utiliza como cofactor la biotina. Se localiza en la mitocondria. Usa bicarbonato como fuente del grupo carboxilo para catalizar la carboxilación de un carbono adyacente a un carbonilo, llevando así a cabo la cuarta etapa del metabolismo del aminoácido esencial leucina.[4]
En el ser humano se conocen dos isozimas de la metilcrotonil-CoA carboxilasa:
- Metilcrotonil-CoA carboxilasa 1 o alfa. MCC1 o MCCA. Contiene un dominio del unión del ATP, un dominio biotina carboxilasa y un dominio de unión de la biotina.[5]
- Metilcrotonil-CoA carboxilasa 2 o beta. MCC2 o MCCB. Contiene un dominio carboxiltransferasa.[6]
La enzima se presenta como un dodecámero compuesto probablemente por seis unidades alfa que contienen biotina y seis unidades beta.[5][6]
Función
Durante la degradación de los aminoácidos de cadena ramificada, la metilcrotonil-CoA carboxilasa lleva a cabo en una sola etapa la rotura de la leucina en acetil-CoA y acetoacetato.[7] La MCC cataliza la carboxilación del 3-metilcrotonil-CoA a 3-metilglutaconil-CoA. El 3-metilglutaconil-CoA es entonces hidratado para producir 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA. El 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA es roto en dos moléculas, acetil-CoA y acetoacetato.
Las mutuaciones puntuales y los borrados en los genes que codifican la MCC pueden causar la deficiencia en MCC, un error en el metabolismo que se presenta con vómitos, acidosis metabólica y concentración muy baja de glucosa y carnitina en el plasma.[8]
