Mevalonato cinasa
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La mevalonato cinasa es una enzima (específicamente una cinasa) que en humanos está codificada por el gen MVK. Las mevalonato cinasas se encuentran en una amplia variedad de organismos, desde bacterias hasta mamíferos. Esta enzima cataliza la siguiente reacción:[2][3]
externos
ExPASy: NiceZime view
KEGG: entrada en KEEG
PRIAM: perfil PRIAM
ExplorEnz: entrada en ExplorEnz
MetaCyc: vía metabólica
| Mevalonato cinasa | ||||
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 Estructura cristalográfica en rayos X de la mevalonato cinasa de Staphylococcus aureus.[1] | ||||
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | ||||
| Identificadores | ||||
| Identificadores externos |
ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica | |||
| Número EC | 2.7.1.36 | |||
| Locus | Cr. 12 q12q24.11 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| RefSeq (ARNm) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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| PMC (Búsqueda) |
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Función
El mevalonato es un intermediario clave y la mevalonato cinasa es una enzima temprana clave en la síntesis de isoprenoides y esteroles.[2]
Importancia clínica
Los defectos pueden estar asociados con hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente.[4]
La deficiencia de mevalonato cinasa causada por la mutación de este gen produce aciduria mevalónica, una enfermedad caracterizada por retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, anemia y crisis febriles recurrentes. Los defectos en este gen también causan hiperinmunoglobulinemia D y síndrome de fiebre periódica, un trastorno caracterizado por episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, consternación gastrointestinal y erupción cutánea.[2]
