Tricotiodistrofia
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discapacidad intelectual
ictiosis
uñas quebradizas
TTD
| Tricotiodistrofia TTD | ||
|---|---|---|
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| Especialidad |
dermatología genética médica | |
| Síntomas |
pelo quebradizo discapacidad intelectual ictiosis uñas quebradizas | |
| Tipos |
TTD-P (fotosensible) TTD | |
| Causas | Genética (autosómica recesiva) | |
La tricotiodistrofia o TTD[1] es una enfermedad genética poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Las principales manifestaciones consisten en anomalías en el pelo, retraso en el desarrollo físico y mental, ictiosis, signos de envejecimiento prematuro, anomalías en las uñas y fotosensibilidad en la piel.[2] La palabra está compuesta por trico- “pelo”, tio- “azufre” y distrofia- “desgaste” o literalmente “mala nutrición”. La TTD está asociada con una variedad de síntomas conectados con los órganos del ectodermo y neuroectodermo. La TTD puede ser subclasificada en cuatro síndromes. Aproximadamente la mitad de todos las pacientes con tricotiodistrofia padecen de fotosensibilidad, lo que divide la clasificación entre síndromes con o sin fotosensibilidad; BIDS y PBIDS, e IBIDS y PIBIDS. El uso moderno de la nomenclatura es TTD-P (fotosensible) y TTD.[3]
Las características de la TTD pueden incluir la fotosensibilidad, la ictiosis, el pelo y las uñas quebradizas, la discapacidad intelectual, la fertilidad disminuida y la baja estatura. Una característica más sutil asociada con este síndrome es la “cola de tigre” o un patrón de bandas en forma de un tallo de pelo que se observa bajo microscopio con una luz polarizada.[4] Los acrónimos PIBIDS,[5] IBIDS, BIDS y PBIDS son las iniciales de los síntomas involucrados. El síndrome BIDS, también llamado síndrome del cabello quebradizo y síndrome del cerebro capilar de los Amish[6] es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva[7][8] y no es fotosensibilidad.[9]
BIDS está asociado con el gen MPLKIP (TTDN1).[10] El síndrome IBIDS que sigue las siglas de ictiosis, pelo quebradizo y baja estatura, corresponde al síndrome de Tay o síndrome de cabello quebradizo con deficiencia en azufre, descrito por primera vez por Tay en 1971.[11] (Un médico de Singapur, llamado Chong Hai Tay, fue el primer médico en el sudeste de Asia que tiene una enfermedad en su nombre.[12]) El síndrome de Tay no debe confundirse con la enfermedad de Tay-Sachs.[13][5] Es una enfermedad congénita,[14] autosómica, y recesiva. En algunos casos puede ser diagnosticado de formen prenatal.[15] El síndrome IBIDS no es fotosensibilidad.
