UBR5
gen de la especie Homo sapiens
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La E3 ubiquitina-proteína ligasa UBR5 es una enzima codificada en humanos por el gen ubr5.[1][2][3]
| E3 ubiquitina-proteína ligasa UBR5 | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB |
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB 1i2t
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| Identificadores | ||||
| Símbolos | UBR5 (HGNC: 16806) EDD1, DD5, EDD, FLJ11310, HYD, KIAA0896, MGC57263 | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 8 q22 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | , | |||
UBR5 es una proteína inducida por progestina, que pertenece a la familia HECT (de sus siglas en inglés "homology to E6-AP carboxyl terminus"). Las proteínas de la familia HECT actúan como E3 ubiquitina-proteínas ligasas, marcando proteínas específicamente para proteólisis mediada por ubiquitina. Este gen se localiza en el cromosoma 8, locus q22, y se ha encontrado mutado o eliminado en diversos tipos de cáncer. Este gen tiene un papel potencial en la regulación de la proliferación celular y de la diferenciación celular.[3]
Interacciones
Significación clínica
Existen 159 enfermedades descritas que coinciden con UBR5[7] (p.e.: Síndrome del QT largo)[8]