Amylose AA

De nombreuses maladies à l'origine d'une inflammation chronique peuvent entraîner cette maladie^[1] :

• maladies inflammatoires :
  • rhumatismes inflammatoires : polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosante, maladie de Still de l'adulte et de l'enfant, rhumatisme psoriasique, goutte,
  • maladies inflammatoires chroniques de l'intestin : maladie de Crohn, rectocolite hémorragique,
  • maladies autoinflammatoires : fièvre méditerranéenne familiale (FMF), syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS), Cryopyrin-Associated Periodic Syndrom (CAPS), déficit en mévalonate-kinase ;
• infections :
  • infections chroniques : ostéomyélite, tuberculose, pyélonéphrite à répétition, lèpre,
  • prédispositions aux infections chroniques : dilatations des bronches, mucoviscidose, épidermolyse bulleuse, bypass jéjuno-iléal, paraplégie, tétraplégie, escarre ;
• déficits immunitaires, en raison d'une susceptibilité aux infections et d'une mauvaise régulation immunitaire aboutissant à une inflammation chronique : déficit immunitaire commun variable (DICV), agammaglobulinémie liée au sexe, infection au VIH, déficit en adénosine désaminase 2 ;
• néoplasies :
  • néoplasie d'organes solides : adénome hépatocellulaire, carcinome rénal, bronchique, gastrique,
  • hémopathies : maladie de Castleman, lymphome de Hodgkin, maladie de Waldenström, syndrome de Schnitzler, lymphome B diffus à grandes cellules ;
• autres : obésité (bien que davantage un facteur aggravant qu'étiologique), injections répétées de drogues notamment par voie sous-cutanée^[2] (skin popping) via une activation des adipocytes.

Il comporte deux parties avec le diagnostic de certitude et la démarche étiologique.

Il convient 1. d'affirmer la nature amyloïde du dépôt et 2. de le typer (trouver la nature de la substance amyloïdogène) :

1. Toute biopsie d'organe atteint sera le siège d'un dépôt, mais certaines zones sont plus facilement accessibles et seront préférentiellement choisies. On privilégie ainsi la biopsie des glandes salivaires accessoires, de la graisse péri-ombilicale, ou de la sous-muqueuse digestive^[3]. Il est cependant parfois nécessaire d'avoir recours à la ponction-biopsie rénale ou à l'analyse de pièce de thyroïdectomie s'il existe une indication opératoire. La positivité à la coloration au rouge congo, ainsi que la biréfringence vert-pomme en lumière polarisée affirment la nature amyloïde des dépôts ;
2. Le typage peut être fait en immunohistochimie sur tissu fixé via l'utilisation d'anticorps anti-SAA ou en immunofluorescence directe sur tissu frais. Il est nécessaire d'effectuer un typage des chaines légères d'immunoglobulines dans les dépôts afin d'éliminer une amylose AL.

La recherche étiologique est indispensable afin de trouver l'origine de l'inflammation chronique et d'en stopper l'évolution. Cette démarche repose principalement sur l'interrogatoire du malade (anamnèse)^[1] mais pourra aussi faire appel à des examens complémentaires orientés (imagerie, examens biologiques…).

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