CARASIL
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Le CARASIL, acronyme pour l'anglais : Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, est une maladie génétique due à une mutation du gène HTRA1, avec perte de fonction.
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Épidémiologie
Il s'agit d'une maladie rare, seuls quelques dizaines de cas ayant été décrits[1].
Cause
La mutation du gène HTRA1 entraîne une augmentation de l'activité de la TGF bêta[2].
L'atteinte artérielle se caractérise par une forte diminution des cellules musculaires lisses dans la média des petites artères cérébrales, avec atteinte de la matrice extracellulaire[3].
Description
La maladie se manifeste par des accidents vasculaires cérébraux à répétition conduisant à une démence, une alopécie, des douleurs dorsales par hernie discale[1].
