Déficit en cofacteur à molybdène
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| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | E72.1 |
|---|---|
| OMIM | 252150 |
| DiseasesDB | 29821 |
| eMedicine | 949303 |
Le déficit en cofacteur à molybdène est une maladie génétique rare se présentant essentiellement par des symptômes neurologiques apparaissant peu après la naissance.
Le déficit en cofacteur à molybdène entraîne une déficience dans le fonctionnement de plusieurs enzymes dont la sulfite oxydase entraînant une accumulation de sulfites.
La synthèse du cofacteur à molybdène dépend de quatre gènes, MOCS1, MOCS2, MOCS3 et GEPH. Des mutations sur le MOCS1, MOCS2 et GEPH ont été identifiées, responsable du syndrome[1]. La maladie est à transmission autosomique récessive[2].
Description
La maladie peut se manifester peu après la naissance par des troubles du tonus, des convulsions, aboutissant au décès[3].
Plus rarement, la maladie est découverte plus tardivement lors d'un bilan de retard du développement cérébral.
Diagnostic
Il existe une augmentation de la concentration sanguine en sulfites, xanthines et en S-sulphocystéine.
L'IRM cérébrale montre des aspects d'infarctus cérébral. Il existe une atrophie du pont, des kystes rétrocérébelleux[4].
