Filamine A

gène de l'espèce Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

La filamine A est la principale isoforme des filamines, protéines se fixant sur l'actine et stabilisant la structure tridimensionnelle de cette dernière. Son gène est le FLNA situé sur le chromosome X humain.

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
AliasFLNA
IDs externesOMIM: 300017 MGI: 95556 HomoloGene: 1119 GeneCards: FLNA
Faits en bref FLNA, Structures disponibles ...
FLNA
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants
AliasFLNA
IDs externesOMIM: 300017 MGI: 95556 HomoloGene: 1119 GeneCards: FLNA
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Rôles

Outre son rôle de stabilisation de l'actine, elle intervient dans les jonctions intercellulaires[5] et dans la fonction endothéliale[6].

Elle interagit avec le HIF-1α (« hypoxia-inducible factor-1α ») en cas d'hypoxie[7].

Génétique

La mutation de son gène est retrouvée dans plusieurs syndromes malformatifs[8] :

Elle peut également causer une valvulopathie cardiaque[9] ou une thrombopénie isolée[10].

Notes et références

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