Filamine A
gène de l'espèce Homo sapiens
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La filamine A est la principale isoforme des filamines, protéines se fixant sur l'actine et stabilisant la structure tridimensionnelle de cette dernière. Son gène est le FLNA situé sur le chromosome X humain.
AliasFLNA
Rôles
Outre son rôle de stabilisation de l'actine, elle intervient dans les jonctions intercellulaires[5] et dans la fonction endothéliale[6].
Elle interagit avec le HIF-1α (« hypoxia-inducible factor-1α ») en cas d'hypoxie[7].
Génétique
La mutation de son gène est retrouvée dans plusieurs syndromes malformatifs[8] :
- le syndrome oto-palato-digital de type I et II ;
- la dysplasie frontométaphysaire ;
- le syndrome de Melnick-Needles ;
- l'hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X.
Elle peut également causer une valvulopathie cardiaque[9] ou une thrombopénie isolée[10].