Hyperammoniémie
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| Causes | Déficit en ornithine carbamyl transférase, acidurie argininosuccinique, argininémie, déficit en carbamoyl-phosphate synthase I, acidémie isovalérique, acidose lactique congénitale (en), déficit en acyl-CoA déshydrogénase (d), asphyxie néonatale (en), herpès néonatal, syndrome de Reye, hépatite virale, leucémie aiguë, hépatite ischémique (en), hépatotoxicité, thrombose de la veine porte, mucoviscidose, atrésie biliaire, déficit en alpha 1-antitrypsine, hépatite B chronique (d), hépatite C chronique (d), myélome multiple, infection à Escherichia coli (d), klebsiellose, acide valproïque, topiramate, carbamazépine, salicylate (d) ou sulfadiazine |
|---|---|
| Symptômes | Troubles d'élocution (d), confusion (en), céphalée, vomissement et léthargie (en) |
| Traitement | Lactulose |
|---|---|
| Spécialité | Endocrinologie |
| CIM-10 | E72.2 |
|---|---|
| CIM-9 | 270.6 |
| DiseasesDB | 20468 |
| eMedicine |
944996 ped/1057 |
| MeSH | D022124 |
L'hyperammoniémie est un trouble métabolique caractérisé par un excès d'ammoniaque (NH3 + H2O ↔ NH4OH) dans le sang. C'est une condition dangereuse qui peut conduire à une encéphalopathie et à la mort. Elle peut être primaire ou secondaire. L'ammoniaque est une substance qui contient de l'azote. C'est un produit du catabolisme de protéines. Il est converti en urée, une substance moins toxique, avant d'être excrété dans l'urine grâce aux reins. Les voies métaboliques qui synthétisent l'urée sont localisées d'abord dans la mitochondrie et ensuite dans le cytoplasme. Le processus est appelé cycle de l'urée. Il comprend l'action séquentielle de différentes enzymes.
On peut retrouver une association symptômes digestifs et troubles neurologiques ou psychiatriques transitoires voire un coma inexpliqué[1].
Dosage
Examens complémentaires
- Confirmation diagnostique : dosage de l'ammoniémie
- Examens évocateurs du diagnostic :
- EEG : tracé d'encéphalopathie métabolique non spécifique
- TDM : œdème cérébral
Anomalies du bilan hépatique
- Orientation diagnostique[1] :
- Chromatographie des acides aminés sanguins et urinaires
- Chromatographie des acides organiques
- Dosage de l'acide orotique
- Dosage de la carnitine
Types
Primaires ou secondaires
- L'hyperammoniémie primaire est causée par plusieurs maladies congénitales du métabolisme d'origine génétique dans le cycle de l'urée qui sont caractérisées par une diminution de l'activité d'une des enzymes du cycle de l'urée
- L'hyperammoniémie secondaire est causée par des erreurs congénitales du métabolisme intermédiaire. Elles sont caractérisées par une diminution de l'activité des enzymes qui ne font pas partie du cycle de l'urée (par exemple acidémie propionique, acidémie méthylmalonique ou des dysfonctions des cellules qui ont des contributions majeures dans le métabolisme (par exemple insuffisance hépatocellulaire).
