MEFV From Wikipedia, the free encyclopedia PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB AliasMEFVIDs externesOMIM: 608107 MGI: 1859396 HomoloGene: 32441 GeneCards: MEFV Chr.Chromosome 16 humain[1]MEFVStructures disponiblesPDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB2WL1, 2MPC, 4CG4IdentifiantsAliasMEFVIDs externesOMIM: 608107 MGI: 1859396 HomoloGene: 32441 GeneCards: MEFV Position du gène (humain)Chr.Chromosome 16 humain[1]Locus16p13.3Début3,242,027 bp[1]Fin3,256,633 bp[1]Position du gène (souris)Chr.Chromosome 16 (souris)[2]Locus16 A1|16 2.18 cMDébut3,525,082 bp[2]Fin3,535,961 bp[2]Expression géniqueBgeeHumainSouris (orthologue)Fortement exprimé dansbuccal mucosa cellmonocytegranulocytesangcellule de la moelle osseuseratetesticuleappendice iléo-cæcalpoumon droitupper lobe of left lungFortement exprimé dansgranulocytetibiofemoral jointfemale urethrasangmoelle osseuserateganglion mésentériquemuscle temporalventricule droitglande submandibulairePlus de données d'expression de référenceBioGPSPlus de données d'expression de référenceGene OntologyFonction moléculaire zinc ion binding liaison ion métal liaison protéique actin binding identical protein binding Composant cellulaire cytoplasme cytosol prolongement cellulaire ruffle intracellulaire microtubule associated complex autophagosome microtubule cytosquelette vésicule cytoplasmique noyau lamellipode Processus biologique positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity negative regulation of interleukin-1 beta production response to interferon-gamma positive regulation of autophagy negative regulation of macrophage inflammatory protein 1 alpha production processus du système immunitaire negative regulation of NLRP3 inflammasome complex assembly réponse inflammatoire negative regulation of inflammatory response negative regulation of cytokine production involved in inflammatory response negative regulation of interleukin-12 production système immunitaire inné Sources:Amigo / QuickGOOrthologuesEspècesHommeSourisEntrez421054483EnsemblENSG00000103313ENSMUSG00000022534UniProtO15553Q9JJ26RefSeq (mRNA)NM_001198536NM_000243NM_001161790NM_001161791NM_019453RefSeq (protéine)NP_000234NP_001185465NP_001155262NP_001155263NP_062326Localisation (UCSC)Chr 16: 3.24 – 3.26 MbChr 16: 3.53 – 3.54 MbPublication PubMed[3][4]WikidataVoir/Editer HumainVoir/Editer SourisMEFV est un gène situé sur le chromosome 16 humain[5]. Syndrome de Sweet[6] Fièvre méditerranéenne familiale Maladie de Behçet Hydarthrose intermittente Notes et références 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103313 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022534 - Ensembl, May 2017 ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ (en-US) « Entry - *608107 - MEFV INNATE IMMUNITY REGULATOR, PYRIN; MEFV - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 6 avril 2026) ↑ « Orphanet: MEFV-MEFV innate immunity regulator, pyrin », sur www.orpha.net (consulté le 6 avril 2026) v · mChromosome 16 humain Gènes ACSF3 FOXC2 GAN GSCH MLYCD SALL1 CMT1C CLCN7 MEFV ABCC6 PKD1 CREBBP TSC2 HBA1 HBA2 HBZ SOX8 Protéines NCC Maladies liées Trisomie 16 Acidurie combinée malonique et méthylmalonique Syndrome lymphœdème-distichiasis Neuropathie à axones géants Encéphalopathie glycinique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Townes-Brocks Dyskinésie kinésigénique paroxystique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Ostéopétrose Maladie périodique Pseudoxanthome élastique Polykystose rénale autosomique dominante Syndrome de Rubinstein-Taybi Sclérose tubéreuse de Bourneville Thalassémie alpha Syndrome ATR 16 Syndrome d'Asperger Portail de la biologie cellulaire et moléculaire Portail de la médecine Related Articles
