MYH7

gène de l'espèce Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

Le MYH7 est le gène, situé sur le chromosome 14 humain, codant une chaîne lourde bêta de la myosine (MHC-β pour « myosin heavy chain beta »). Il est exprimé dans le cœur ainsi que dans le muscle squelettique.

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
AliasMYH7
IDs externesOMIM: 160760 MGI: 2155600 HomoloGene: 68044 GeneCards: MYH7
Faits en bref Structures disponibles, PDB ...
MYH7
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants
AliasMYH7
IDs externesOMIM: 160760 MGI: 2155600 HomoloGene: 68044 GeneCards: MYH7
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En médecine

Une mutation du locus de ce gène a été identifiée dès 1989[5], responsable d'une forme familiale de cardiomyopathie hypertrophique, le gène lui-même étant individualisé un an plus tard[6]. Il s'agit historiquement de la première cardiomyopathie avec gène responsable identifié[7]. Elle est responsable d'un peu moins de la moitié des cardiopathies hypertrophiques familiales[8].

Notes et références

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