Chromosome 14 humain
chromosome humain
From Wikipedia, the free encyclopedia
Le chromosome 14 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Les informations figurant dans cet article ou cette section doivent être reliées aux sources mentionnées dans les sections « Bibliographie », « Sources » ou « Liens externes » ().
Caractéristiques du chromosome 14
- Nombre de paires de base : 106 368 585
- Nombre de gènes : 733
- Nombre de gènes connus : 646
- Nombre de pseudo gènes : 260
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 268 509
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 14
- Duplication partielle du chromosome 14q
- syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14.
Gènes localisés sur le chromosome 14
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Maladies localisées sur le chromosome 14
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les 93 maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 14 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 14 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Maladie de Krabbe | Récessive | 175200[1] | GALC | Galactocérébrosidase | |
| 14q24.1-q22-q24 | ACTN1 | ||||
| Maladie de Niemann-Pick type C2 | Récessive | 607625[2] | q24.3 | NPC2 | |
| Syndrome de Fahr | Dominante | 213600[3] | q14 | ||
| Myopathie distale de type Laing | Dominante | 160500[4] | q12 | MYH7 | |
| Hyperhidrose palmaire primaire | q11.2-13 | ||||
| Intolérance aux protéines avec lysinurie | Récessive | 222700[5] | q11.2 | SLC7A7 | |
| Dystrophie musculaire oculopharyngée | Dépendante du nombre de triplets | 164300[6] | q11.2 | PABPN1 | |
| Bras court | |||||
