Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
neuropathie distale démyélinisante de transmission génétique
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 présente la triade classique des neuropathies de maladies de Charcot-Marie-Tooth : faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et pieds creux.
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| maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 CMT4 maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive | |
| Transmission | autosomique récessive |
|---|---|
| Prévalence | 1-5/10 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Elle se caractérise par son mode de transmission récessive et par son caractère démyélinisant.
Il existe dix sous-types dont la distinction est à la fois clinique et génétique.
Causes
Le tableau ci-dessous résument les différents sous-types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la CMT4[1].
Incidence et prévalence
La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100 000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 est assez rare et limité à certaines populations, notamment tsiganes[2] ou méditerranéennes[3].
Description
Diagnostic
Traitement et prise en charge
