SH3TC2

SH3TC2
Identifiants
Alias	SH3TC2
IDs externes	OMIM: 608206 MGI: 2444417 HomoloGene: 11596 GeneCards: SH3TC2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 5 humain
Fin	149,063,163 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 18 (souris)
Fin	62,157,473 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	corps calleux; ; nerf sural; ; C1 segment; ; internal globus pallidus; ; placenta; ; gonade; ; right testis; ; apex of heart; ; nerf optique; ; left testis;
	Fortement exprimé dans
	Vesicula otica; ; right kidney; ; nerf ischiatique; ; urothélium; ; corpuscule rénal; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; crête génitale; ; human kidney; ; vestibular labyrinth;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Orthologues
	79628
	225608
	ENSG00000169247
	ENSMUSG00000045629
	Q8TF17
	Q80VA5
	NM_024577
	NM_172628
	NP_078853
	NP_766216
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Fin149,063,163 bp^[1]

SH3TC2 est un gène situé sur le chromosome 5 humain^[5].

v · m Chromosome 5 humain
Gènes	FLT4 GABRA1 SLC26A2 SH3TC2 SLC36A2 TTID SIL1 VCAN NIPBL COL23A1
Protéines	Cyclophiline C
Maladies liées	Achondrogenèse Atélostéogenèse de type II Dysplasie épiphysaire multiple récessive Dystrophie musculaire des ceintures Hyperekplexie héréditaire Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 Lymphœdème congénital primaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Hartnup Maladie de Hirschsprung Maladie de Wagner Maladie du cri du chat Myopathie avec surcharge en desmine Nanisme diastrophique Polypose adénomateuse familiale Surdité d'origine génétique Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de Gardner Syndrome de Kartagener Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Netherton Syndrome de Sotos Syndrome de Treacher Collins Syndrome de Turcot Tétralogie de Fallot

Notes et références