Maladie de Danon
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La maladie de Danon est une maladie génétique liée au chromosome X et associant une atteinte musculaire et cardiaque. Il s'agit d'une maladie lysosomale due à un déficit en LAMP2.
Épidémiologie
La maladie concerne 4 à 6 % des cardiopathies hypertrophiques de l'enfant[3].
Description
Le tableau associe une atteinte cardiaque (qui en fait le pronostic), une faiblesse musculaire, des troubles cognitifs. La maladie cardiaque est fréquemment associée avec un syndrome de Wolff-Parkinson-White[4], avec un risque important de mort subite. L'analyse anatomopathologique du cœur montre une fibrose interstitielle importante, des cardiomyocytes hypertrophiques, avec présence de vacuoles cytoplasmiques ainsi qu'une désorganisation des myofibrilles[5].
L'atteinte cardiaque consiste en une cardiomyopathie hypertrophique importante avec fraction d'éjection effondrée[6].
