PALB2
gène de l'espèce Homo sapiens
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PALB2 (acronyme anglais de "Partner and localizer of BRCA2") est une protéine dont le gène est PALB2 et qui intervient dans la maladie de Fanconi et le cancer du sein.
Nom approuvéGène PALB2
SymbolePALB2
SynonymesFANCN, PNCA3, Partner And Localizer of BRCA2
| PALB2 | ||
| Structure cristallisée d'un complexe PALB2 / BRCA2 (PDB 3EU7) | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Gène PALB2 | |
| Symbole | PALB2 | |
| Synonymes | FANCN, PNCA3, Partner And Localizer of BRCA2 | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 16p12.2 | |
| Masse moléculaire | 131 295 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 1 186 acides aminés[1] | |
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
Rôle
En médecine
Une mutation sur les deux allèles de PALB2 provoque l'anémie de Fanconi. Une mutation invalidante sur l'un des deux allèles augmente le risque de cancer du sein et du pancréas[5], même si le gène BRCA1 et BRCA2 ne sont pas atteints. Ces mutations restent rares (moins de 4 % de la population[6]). Le risque de cancer du sein est multiplié entre cinq et huit fois chez les porteurs d'une mutation sur le PALB2[7].
