BRCA2

BRCA2
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1N0W, 3EU7
Identifiants
Alias	BRCA2
IDs externes	OMIM: 600185 MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 13 humain
Fin	32,400,268 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 5 (souris)
Fin	150,493,794 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	testicule; ; secondary oocyte; ; ventricular zone; ; gonade; ; éminence ganglionnaire; ; granulocyte; ; cellule de la moelle osseuse; ; os spongieux; ; stromal cell of endometrium; ; tendon calcanéen;
	Fortement exprimé dans
	primary oocyte; ; secondary oocyte; ; zygote; ; tail of embryo; ; épiblaste; ; tube séminifère; ; maxillary prominence; ; tubercule génital; ; articulation talo-crurale; ; mandibular prominence;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN; H4 histone acetyltransferase activity; H3 histone acetyltransferase activity; liaison de protéase; histone acetyltransferase activity; liaison protéique; gamma-tubulin binding; single-stranded DNA binding; protein C-terminus binding; identical protein binding;
Composant cellulaire	centrosome; BRCA2-MAGE-D1 complex; secretory granule; nucléoplasme; centre organisateur des microtubules; noyau; cytosquelette; lateral element; cytoplasme; cytosol; complexe macromoléculaire;
Processus biologique	chordate embryonic development; Réparation par excision de nucléotides; intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator; DNA recombination; regulation of cytokinesis; replication fork protection; centrosome duplication; male meiosis I; negative regulation of mammary gland epithelial cell proliferation; positive regulation of mitotic cell cycle; organisation des chromosomes; female gonad development; inner cell mass cell proliferation; régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN; telomere maintenance via recombination; développement cérébral; oocyte maturation; histone H3 acetylation; spermatogenèse; intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage; establishment of protein localization to telomere; histone H4 acetylation; cellular response to DNA damage stimulus; cycle cellulaire; prolifération cellulaire; response to gamma radiation; response to UV-C; response to X-ray; DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator; mitotic recombination-dependent replication fork processing; double-strand break repair via homologous recombination; réparation de l'ADN; double-strand break repair; mitotic cytokinesis; hématopoïèse; response to nutrient; meiotic DNA repair synthesis involved in reciprocal meiotic recombination; mammary gland development; homologous chromosome orientation involved in meiotic metaphase I plate congression; response to estradiol; multicellular organism growth; DNA synthesis involved in double-strand break repair via homologous recombination; meiotic recombination checkpoint signaling;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	675
	12190
	ENSG00000139618
	ENSMUSG00000041147
	P51587
	P97929
	NM_000059
	NM_001081001; NM_009765
	NP_000050
	NP_001074470; NP_033895
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB

AliasBRCA2

IDs externesOMIM: 600185 MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2

Chr.Chromosome 13 humain^[1]

Le gène BRCA2 (abréviation de Breast Cancer 2, « cancer du sein 2 ») est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur. Il est situé sur le chromosome 13 humain, et est impliqué dans environ 45 % des cancers familiaux et 10 à 20 % des cancers du sein et de l'ovaire.

[1]

[2]

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[4]

v · m Chromosome 13 humain
Gènes	BRCA2 COL4A1 COL4A2
Maladies liées	Maladie de Hirschsprung Rétinoblastome Syndrome d'Aicardi-Goutières Cancer du sein Syndrome de Troyer Ataxie de Charlevoix-Saguenay Dystrophie musculaire des ceintures Surdité d'origine génétique

BRCA2

En médecine

Génétique

Controverse sur le brevet du gène

Notes et références

Voir aussi

Articles connexes

Lien externe

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