BRCA2
protéine
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Le gène BRCA2 (abréviation de Breast Cancer 2, « cancer du sein 2 ») est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur. Il est situé sur le chromosome 13 humain, et est impliqué dans environ 45 % des cancers familiaux et 10 à 20 % des cancers du sein et de l'ovaire.
Nom approuvéBRCA2
SymboleBRCA2
SynonymesBreast Cancer 2, XRCC11, FACD, FAD1, PNCA2, FAD, BRCC2, FANCD1, GLM3, BROVCA2, FANCD
| BRCA2 | ||
| Complexe du RAD51 avec la répétition BRC du la protéine BRCA2 (PDB 1N0W). | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | BRCA2 | |
| Symbole | BRCA2 | |
| Synonymes | Breast Cancer 2, XRCC11, FACD, FAD1, PNCA2, FAD, BRCC2, FANCD1, GLM3, BROVCA2, FANCD | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 13q13.1 | |
| Masse moléculaire | 384 202 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 3 418 acides aminés[1] | |
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
Fonctions et mécanisme d'action
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Il interagit avec le RAD51, favorisant son oligomérisation et son action sur la réplication de l'ADN[2].
En médecine
Une inactivation de la protéine entraîne une anémie de Fanconi[3].
Des variants de son gène sont impliqués dans certains cancers.
Génétique
Une mutation du gène est associée au risque de cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate. Cette mutation c.517-2A>G trouve son origine au 18e siècle en Écosse[4],[5].
