SATB2
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| SATB2 | ||
 Représentation de la structure tridimensionnelle de SATB2 (basée sur l'accession PDB 1WI3) | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Symbole | SATB2 | |
| Synonymes | SATB2, GLSS, SATB homeobox 2 | |
| Locus | 2q33 | |
SATB2 (de l'anglais Special AT-rich sequence-binding protein-2, protéine de liaison aux séquences spéciales AT-riches) est une protéine codée chez l'humains par le gène SATB2[1]. SATB2 est une protéine de liaison à l'ADN qui se lie spécifiquement à des régions d'attachement de la matrice nucléaire et qui est impliquée dans la regulation transcriptionnelle et du remodelage de la chromatine[2]. SATB2 a été associé avec la survenue de la fente labiale chez des individus avec syndrome de microdélétion 2q32q33[3].
La fente labiale est un des défauts de naissance les plus communs, avec une prévalence de 1 naissance vivante pour 800[4]. Même s'il y a autour de 300 syndromes de malformation qui peuvent comprendre la fente labiopalatine, les formes non associées à des syndromes représentent 70 % des cas de fente labiale associée ou non à une fente palatine et environ un 50 % des cas avec fente palatine seulement. Les cas de fente labiale non syndromiques sont considérés complexes ou multifactoriels, en cela que des facteurs environnementaux aussi bien que génétiques contribuent à leur apparition. Les recherches actuelles suggèrent que plusieurs gènes contrôlent le risque de souffrir cette malformation, risque qui peut augmenter par des facteurs environnementaux comme le tabagisme pendant la grossesse[5].
Les études de reséquençage qui ont été réalisées pour identifier des mutations spécifiques suggèrent plusieurs gènes responsables du risque de fente labiale et il a été remarqué un haut degré d'hétérogénéité allélique dans de nombreux variants et mutations dans les gènes candidats. Même si la plupart de ces mutations sont extrêmement rares et souvent exhibent une pénétrance incomplète (c.a.d. par exemple, un parent non affecté en apparence peut également transmettre la mutation), de manière combinée ces cas pourraient être des responsables de jusqu'à 5% des cas de fente labiale non syndromiques.
Il a été remarqué que des mutations dans le gène SATB2 peuvent causer des cas de fente palatines isolés[6]. SATB2 influence probablement aussi le développement cérébral. Selon certaines études chez la souris, il a été observé que SATB2 est nécessaire pour l'établissement correct de connexions neuronales corticales dans le corps calleux, en dépit du corps calleux en apparence normal observé chez des souris knockout hétérozygotes.
