Chromosome 2 humain
chromosome humain
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Le chromosome 2 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 2
- Nombre de paires de bases : 243 018 229
- Nombre de gènes : 1 482
- Nombre de gènes connus : 1 246
- Nombre de pseudogènes : 690
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 706 151
Fusion
L'être humain a vingt-trois paires de chromosomes, tandis que tous les autres hominidés actuels en ont vingt-quatre paires[1]. On pense que l'Homme de Néandertal et les dénisoviens avaient vingt-trois paires[1].
Le chromosome 2 humain est le résultat de la fusion de deux chromosomes ancestraux[2],[3],[4]. Parmi les preuves de ceci, on peut citer :
- la correspondance entre le chromosome 2 humain et deux chromosomes des autres grands singes. L'espèce la plus proche de l'Homme, le chimpanzé, a des séquences d'ADN quasi identiques au chromosome 2 humain, mais celles-ci se trouvent dans deux chromosomes séparés. La situation est la même avec les gorilles et les orangs-outans, espèces plus éloignées[5],[6] ;
- la présence d'un centromère vestigial. Normalement, un chromosome a un seul centromère, mais le chromosome 2 a des restes d'un second centromère dans la région q21.3–q22.1[7] ;
- la présence de télomères vestigiaux. Les télomères ne sont normalement trouvés qu'aux extrémités d'un chromosome, mais le chromosome 2 a des séquences de télomères additionnelles dans la bande q13, loin de toute extrémité du chromosome[8].
« Nous en concluons que le locus cloné dans les cosmides c8.1 et c29B est la relique d'une ancienne fusion télomère-télomère et marque le point où deux chromosomes ancestraux de grands singes ont fusionné pour donner naissance au chromosome 2 humain. »
— Jacob W. Ijdo[8]
En 2016, Karen Miga, de l'Université de Californie, a prouvé que cette fusion existait chez les Néandertaliens et les Dénisoviens, et donc qu'elle s'était produite chez un ancêtre commun[9].
Maladies chromosomiques décrites du chromosome 2
Gènes localisés sur le chromosome 2
Le chromosome 2 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe D.
Le gène LRRTM1, augmentant la possibilité d'être gaucher, est aussi sur ce chromosome.
Maladies localisées sur le chromosome 2
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 2 sont :
