SH2B1

Le gène se retrouve aussi bien chez les insectes que chez les mammifères et intervient dans la croissance, le métabolisme et la régulation à la réponse à l'insuline^[5]. La protéine peut se fixer à plusieurs tyrosine kinases, dont JAK2^[6] et le récepteur à l'insuline et augmente la sensibilité à la leptine^[7]. Elle se fixe également à la filamine A, intervenant dans la mobilité cellulaire et la réorganisation du cytosquelette^[8].

Chez la souris, la déficience en cette protéine provoque l’obésité et une résistance à l'insuline^[9].

L'augmentation de son taux serait un facteur de mauvais pronostic des cancers pulmonaires non à petites cellules^[10].

La protéine interviendrait dans la survenue d'une hypertrophie ventriculaire^[11] et est associée à la survenue d'un infarctus du myocarde chez un patient diabétique^[12].

La présence d'une mutation du gène entraînant une diminution de l'activité de la protéine entraîne une hyperphagie, une obésité précoce avec une résistance à l'insuline ainsi que des troubles du comportement^[13].

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