SH2D1A
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AliasSH2D1A
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alias | SH2D1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 300490 MGI: 1328352 HomoloGene: 1762 GeneCards: SH2D1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Le SH2D1A est un gène localisé sur le chromosome X. Ce gène comprend environ 25 000 paires de base se répartissant en quatre exons. Ce gène code une protéine de 128 acides aminés nommée SAP (signalling lymphocyte activation molecular [SLAM] associated protein). Le rôle exact de cette protéine est inconnu mais elle interviendrait dans le signal activant les lymphocytes T.
Les mutations pathologiques de ce gène sont responsables de la maladie lymphoproliférative liée à l'X.
