Sialine
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| Sialine | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Solute Carrier Family 17 Member 5 | |
| Symbole | SLC17A5 | |
| Classification | ||
| Homo sapiens | ||
| Locus | 6q13 | |
| Masse moléculaire | 54 640 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 495 acides aminés[1] | |
| Entrez | 26503 | |
| HUGO | 10933 | |
| OMIM | 604322 | |
| UniProt | Q9NRA2 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_012434.4 | |
| RefSeq (protéine) | NP_036566.1 | |
| Ensembl | ENSG00000119899 | |
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La sialine, également appelée cotransporteur H+/nitrate ou cotransporteur H+/acide sialique, est une protéine membranaire lysosomale qui, chez l'homme, est codée par le gène SLC17A5, situé sur le chromosome 6[2],[3]. Elle a pour fonction de permettre le passage des acides sialiques à travers cette membrane. Un déficit en sialine provoque la maladie de Salla (en) et la maladie de surcharge en acide sialique libre infantile (en).
Le gène HP59 (en) contient le gène SLC17A5 de la sialine, entièrement inclus dans sa séquence codante.
