Chromosome 6 humain

chromosome humain From Wikipedia, the free encyclopedia

Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 6

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 6

Gènes localisés sur le chromosome 6

Maladies localisées sur le chromosome 6

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont :
Davantage d’informations Maladies localisées sur le chromosome 6, Bras long ...
Maladies localisées sur le chromosome 6
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
q26 Parkine
Lymphohistiocytose familiale Récessive q24.1 STX11
Syndrome de Char
Diabète néonatal q24
Syndrome de Lafora
Argininémie q23
Syndrome de Lafora q22.3
Maladie de Refsum Récessive 266500[1] q22-q24 PEX7
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid q22.1 COL10A1 Collagène type X
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) q22
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid q21
Troubles du spectre autistique, Syndrome d'Asperger[2]
Maladie de Stargardt Dominante q14
Maladies de surcharge en acide sialique libre
Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique q13-q14.1 COL12A1 Collagène type XII
Syndrome de Joubert q13
COL9A1 Collagène type IX
COL19A1 Collagène type XIX
CGAS Synthase de GMP-AMP cyclique
Bras court
p12.1-p12.3-p11.2 COL21A1 Collagène type XXI
p12.3 PGK2 Phosphoglycérate-kinase 2
p13.3 Énoyl-coenzyme A-isomérase 1
Maladie cœliaque p21 HLA-DQ2 (en)-DQ8[3]
Dysplasie cleido cranienne
Polykystose rénale type récessif
Maladie de Nasu-Hakola p21.1
PGC Pepsinogène C
Déficit en 21 Hydroxylase p21.3
Hémochromatose par mutation du gène HFE
Spondylarthrite ankylosante HLA-B
Fibrochondrogenèse p21.32 COL11A2 Collagène type XI
p21.33 21-Hydroxylase
Facteur de nécrose tumorale
Acidurie 4 hydroxy-butyrique Récessive 271980[4] p22 ALDH5A1
p22.1 KPNA5 Importine alpha6
p25.1 Facteur XIII (chaine A)
p25.2 ECI2 Énoyl-coenzyme A-isomérase 2
Fermer

Notes et références

Liens externes

Related Articles

Wikiwand AI