Syndrome de Dravet
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| Spécialité | Neurologie |
|---|
| CIM-9 | 345.1 |
|---|---|
| OMIM | 607208 |
| DiseasesDB | 33728 |
| GeneReviews |
Le syndrome de Dravet (SD), décrit par Charlotte Dravet en 1978[1], anciennement connu sous le nom d'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN), est une maladie génétique autosomique dominante qui provoque une forme d'épilepsie rare et grave de l'enfant. Il est caractérisé par des crises d'épilepsie sévères et un retard de développement. Cette maladie rare est d'origine génétique et est causée par des mutations du gène SCN1A sur le chromosome 2 qui code la protéine du canal sodique Nav1.1.
Crises d'épilepsie
Le syndrome de Dravet se manifeste principalement par des crises d'épilepsie qui débutent avant l'âge de 1 an. Les crises sont souvent déclenchées par la fièvre et se diversifient avec l'âge. Les types de crises incluent des crises tonico cloniques, des myocloniques et des absences[2],[3]. Ces crises peuvent être très sévères, certaines atteignant la forme d'état de mal épileptique, une situation où les crises se prolongent pendant plus de 30 minutes.
Autres Manifestations
Outre les crises, le syndrome de Dravet peut entraîner un retard de développement, des troubles du comportement, des difficultés de coordination motrice (ataxie) et des troubles du langage. Environ la moitié des enfants touchés développent un déficit intellectuel sévère, et des troubles du sommeil et du comportement sont courants.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Dravet repose sur la reconnaissance de crises fébriles prolongées, souvent associées à des secousses musculaires violentes. En plus des critères cliniques, un test génétique pour détecter une mutation du gène SCN1A est effectué.
