Trisomie 20

La trisomie 20 est une trisomie caractérisée par la présence d'un chromosome 20 supplémentaire.

La trisomie 20 complète ou par translocation n'est pas viable ou aboutit à un décès périnatal en raison de l'atteinte sévère du système nerveux central et du cœur. Cependant, celle en mosaïque, de phénotype variable, est généralement relativement légère, voire asymptomatique avec un développement physique et cognitif sans signes particuliers. Lorsque des manifestations sont présentes, elles sont généralement subtiles et variables, pas souvent reliées à un diagnostic ou à celui-ci, mais les indices suivants peuvent suggérer cette condition génétique, largement transmise héréditairement (parfois avec une ou des générations sans symptômes) car ne compromettant généralement pas la fertilité :

• Les signes les plus constants sont des anomalies vertébrales associées à des épaules tombantes (cyphose, sténose, fusion vertébrale, plus rarement attitude scoliotique, épaules de hauteur asymétrique^[1]) et à une posture ou démarche particulière ou déséquilibrée, parfois à une hypotonie musculaire (au moins à la naissance), à d'autres spécificités physiques et orthopédiques (doigts des mains, pieds, autres malformations, système cardiovasculaire) très souvent absentes ou légères.
• Des difficultés relatives et spécifiques peuvent avoir une incidence variable et parfois significative sur la cognition, la psychomotricité, la compréhension, la concentration et les apprentissages, généralement en l'absence de handicap mental caractérisé^[2] (profil cognitif hétérogène), un retard de langage léger est éventuellement rapporté.
• La constipation peut être présente tout au long de la vie.
• La pigmentation cutanée peut être anormale (hypermélanose nævoïde linéaire et convolutée, qui suit les lignes de Blaschko de façon à rendre visible un motif bringé, et peut être réticulée, convolutée, striée ou plutôt diffuse, localisée et évoquant une tache de naissance^[3], l'on parle aussi de mosaïcisme pigmentaire^[4] et il peut également y avoir une hypopigmentation partielle^[1]).
• L'enfant naît souvent avant terme, parfois plus petit que la moyenne (caractéristique inconstamment retrouvée à tous les âges), et il y a corrélation avec des troubles du neurodéveloppement relevant de troubles du spectre autistique atypiques, par exemple avec problèmes de dyspraxie et d'attention mais avec un niveau intellectuel et verbal moyen à élevé et sans altération significative de la motivation sociale.
• La coexistence possible avec des troubles neuropsychiatriques, des difficultés sociales, émotionnelles et des comportements autodestructeurs à l'adolescence a été étudiée^[5]. Un cas totalement isolé de conduite criminelle a été confirmé et analysé, le jeune homme concerné présentant des traits singuliers dont une polydactylie et des troubles hallucinatoires^[6].

Une présentation plus sévère et rare (moins systématiquement viable) comprend des signes plus évidents d'une condition génétique particulière^[7] :

• Un retard sensible de la motricité et de la parole, un retard souvent léger à modéré du développement global et notamment staturo-pondéral, des anomalies orthopédiques et vasculaires, un syndrome dysmorphique avec asymétries corporelles, une déficience intellectuelle globale ou propre à certains domaines.
• Des troubles neurologiques sévères (convulsions, épilepsie, anomalies de la substance blanche).
• Une légère dysmorphie craniofaciale.
• Parfois des anomalies du système organique, en particulier des cardiopathies congénitales, notamment une communication interventriculaire et/ou une dysplasie de la valve mitrale tricupside.
• Et des néphropathies congénitales, comme le rein dit en fer à cheval^[8].

Les signes dépendent généralement du degré de mosaïcisme (pourcentage de cellules affectées). Il est souvent précisé qu'il n'existe pas de syndrome typiquement associé, tant les phénotypes peuvent être inconstants, discrets et ne pas être considérés comme pathologiques ou justifiant un caryotype. Les singularités visibles peuvent être qualifiées d'inconsistantes et de peu spécifiques^[9]. Elles se retrouvent dans la population générale, quoique de façon minoritaire, dans le cas par exemple des épaules inclinées, du faible tonus musculaire ou des variations développementales. Il est plus rare mais possible que des anomalies plus sérieuses existent, y compris altérant le système pulmonaire, gastrointestinal, endocrinien, nerveux et compromettant la fonction reproductive^[5].

Il peut exister des anomalies congénitales sérieuses au niveau physique en l'absence de troubles cognitifs^[10].

Le chromosome en partie excédentaire peut être transmis sur plusieurs générations, mais il s'agit généralement d'une anomalie de novo, qui est le plus souvent d'origine maternelle. Le mosaïcisme avec trisomie 20 de certaines cellules peut coexister avec le syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 20, aboutissant à d'autres conséquences, notamment une microcéphalie^[11].

En outre, la trisomie 20p est une atypie chromosomique (trisomie 20 partielle) résultant de la duplication de tout ou partie du bras court du chromosome 20. Elle est le plus souvent caractérisée par une croissance normale, un déficit intellectuel léger à modéré, un trouble du langage (difficulté à articuler certains sons) et de la coordination et une dysmorphie faciale^[12]. Il a été rapporté des trisomies partielles en mosaïque avec clinodactylie, hypertélorisme, brachycéphalie, ectopie testiculaire chez le sujet masculin^[13].

Enfin, la trisomie 20q est rare, elle résulte de la duplication totale ou partielle du bras long du même chromosome. Seule celle partielle est viable. Les signes en sont en particulier un retard neurodéveloppemental, des malformations cardiaques et une dysmorphie faciale, ainsi que des anomalies squelettiques^[14].