USP18
gène de l'espèce Homo sapiens
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L'USP18 (pour « Ubiquitin specific peptidase 18 »), appelé aussi UBP43, est une peptidase. Son gène, USP18 est situé sur le chromosome 6 humain.
AliasUSP18, UBP43
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alias | USP18, UBP43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 607057 MGI: 1344364 HomoloGene: 8047 GeneCards: USP18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rôle
Il se fixe à une sous-unité du récepteur aux interférons de type I (IFNAR2), bloquant la fixation du JAK à ce dernier[5] et empêchant l'action de l'interféron de type I.
Il a un rôle dans la dégradation de l'ISG15[6].
En médecine
Une mutation du gène donne un syndrome comprenant une microcéphalie, une dilatation des ventricules cérébraux et des calcifications cérébrales[7]. Le ruxolitinib, un inhibiteur du JAK, donné précocement, peut en améliorer le pronostic[8].
