1番染色体 (ヒト)

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ヒト1番染色体（ヒトいちばんせんしょくたい）は、ヒトゲノム中に23対ある染色体の内の一対。ヒト染色体の中で一番長く、約2億4895万個[1]（≈249Mbp）の塩基対からなる。父と母から一本ずつ受け継ぎ、合計で二本もつ。ヒトDNA配列全体の約8%を構成する。

塩基長 2億4895万6422[1] 塩基対
遺伝子数 2,968
タイプ 常染色体
セントロメアの位置 メタセントリック[2]
(123.4 Mbp[3])
概要 概要, 塩基長 ...
1番染色体 (ヒト)
ギムザ染色後のヒト1番染色体のペア。
一本は母から、一本は父から。
ヒト男性の核型における1番染色体のペア
概要
塩基長 2億4895万6422[1] 塩基対
遺伝子数 2,968
タイプ 常染色体
セントロメアの位置 メタセントリック[2]
(123.4 Mbp[3])
全ての遺伝子のリスト
CCDS（英語版） Gene list
HGNC（英語版） Gene list
UniProt（英語版） Gene list
NCBI Gene list
マップ・ビューア
Ensembl（英語版） Chromosome 1
Entrez（英語版） Chromosome 1
NCBI Chromosome 1
UCSC（英語版） Chromosome 1
全DNA配列
RefSeq（英語版） NC_000001 (FASTA)
GenBank CM000663 (FASTA)
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遺伝子

以下、ヒト1番染色体にある遺伝子のうちのいくらかを列挙する。

遺伝子数

ヒト1番染色体に含まれる遺伝子の数は、遺伝子数の定義の違い、および、数え上げる際に使われる方法の違いにより、ソースごとに異なった数値となっている。

短腕

短腕（p）上の遺伝子（の一部）

  • ACADM（英語版）: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
  • AHCTF1（英語版）: encoding protein ELYS
  • AMPD2（英語版）: encoding enzyme AMP deaminase 2
  • AZIN2（英語版）: encoding enzyme Antizyme inhibitor 2（AzI2）also known as arginine decarboxylase（ADC）
  • C1orf103: encoding protein Ligand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1（英語版）（LRIF1）
  • COL11A1（英語版）: collagen, type XI, alpha 1
  • CPT2（英語版）: carnitine palmitoyltransferase II[4]
  • DBT（英語版）: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
  • DIRAS3（英語版）: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
  • ESPN（英語版）: espin（autosomal recessive deafness 36）
  • GALE: UDP-galactose-4-epimerase
  • GJB3（英語版）: gap junction protein, beta 3, 31kDa（connexin 31）
  • HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase（hydroxymethylglutaricaciduria）
  • KCNQ4（英語版）: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
  • KIF1B（英語版）: kinesin family member 1B
  • MFN2（英語版）: mitofusin 2
  • MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase（NADPH）
  • MUTYH（英語版）: mutY homolog（E. coli）
  • NGF（英語版）: Nerve Growth Factor
  • PARK7（英語版）: Parkinson disease（autosomal recessive, early onset）7
  • PINK1（英語版）: PTEN induced putative kinase 1
  • PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
  • TACSTD2（英語版）: tumour-associated calcium signal transducer 2
  • TMEM48: encoding protein nucleoporin NDC1
  • TSHB（英語版）: thyroid stimulating hormone, beta
  • UROD: uroporphyrinogen decarboxylase（the gene for porphyria cutanea tarda（英語版））

長腕

長腕（q）上の遺伝子（の一部）

疾患と疾病

以下、ヒト1番染色体が関わる疾患、疾病のうちのいくらかを列挙する。

染色体バンド

ヒト1番染色体のイデオグラム
解像度850バンドにおけるヒト1番染色体のGバンド・イデオグラム。この図におけるバンド長さは、塩基対の数に比例する長さで描かれている（左の表の塩基対開始/停止）。こうしたタイプのイデオグラムは一般にゲノム・ブラウザーで使用される（例えばEnsembl（英語版）, UCSCゲノムブラウザー（英語版）など）。
三つの異なる解像度におけるヒト1番染色体のGバンド・イデオグラム（400[5]、550[6]、850[3]）。この図におけるバンド長さは、標準化団体から出版されている書籍 ISCN (2013)[7]内の図に基づいて描かれている（左の表のISCN開始/停止）。このタイプのイデオグラムは、有糸分裂の過程で、顕微鏡を通して実際に観測される相対的バンド長を表している[8]。
さらに見る 染色体, 腕 ...
ヒト1番染色体の 解像度850bphsにおける Gバンド[9]
染色体 腕[10] バンド[11] ISCN
開始[12] 		ISCN
停止[12]		 塩基対
開始		 塩基対
停止		 染色[13] 濃度
1p 36.33 010012,300,000 G陰性
1p 36.321002442,300,0015,300,000 G陽性25
1p 36.31 2443445,300,0017,100,000 G陰性
1p 36.23 3444597,100,0019,100,000 G陽性25
1p 36.22 4596609,100,00112,500,000 G陰性
1p 36.21 66086112,500,00115,900,000 G陽性50
1p 36.13 861120615,900,00120,100,000 G陰性
1p 36.12 1206132120,100,00123,600,000 G陽性25
1p 36.11 1321152123,600,00127,600,000 G陰性
1p 35.3 1521165127,600,00129,900,000 G陽性25
1p 35.2 1651178029,900,00132,300,000 G陰性
1p 35.1 1780189532,300,00134,300,000 G陽性25
1p 34.3 1895221034,300,00139,600,000 G陰性
1p 34.2 2210241139,600,00143,700,000 G陽性25
1p 34.1 2411277043,700,00146,300,000 G陰性
1p 33 2770298646,300,00150,200,000 G陽性75
1p 32.3 2986327350,200,00155,600,000 G陰性
1p 32.2 3273341655,600,00158,500,000 G陽性50
1p 32.1 3416373258,500,00160,800,000 G陰性
1p 31.3 3732397660,800,00168,500,000 G陽性50
1p 31.2 3976420668,500,00169,300,000 G陰性
1p 31.1 4206485269,300,00184,400,000 G陽性100
1p 22.3 4852521084,400,00187,900,000 G陰性
1p 22.2 5210544087,900,00191,500,000 G陽性75
1p 22.1 5440574191,500,00194,300,000 G陰性
1p 21.3 5741595794,300,00199,300,000 G陽性75
1p 21.2 5957602999,300,001101,800,000 G陰性
1p 21.1 60296244101,800,001106,700,000 G陽性100
1p 13.3 62446459106,700,001111,200,000 G陰性
1p 13.2 64596660111,200,001115,500,000 G陽性50
1p 13.1 66606861115,500,001117,200,000 G陰性
1p 12 68617048117,200,001120,400,000 G陽性50
1p 11.2 70487119120,400,001121,700,000 G陰性
1p 11.1 71197335121,700,001123,400,000 セントロメア
1q 11 73357579123,400,001125,100,000 セントロメア
1q 12 75798483125,100,001143,200,000 変異領域
1q 21.1 84838756143,200,001147,500,000 G陰性
1q 21.2 87568957147,500,001150,600,000 G陽性50
1q 21.3 89579244150,600,001155,100,000 G陰性
1q 22 92449459155,100,001156,600,000 G陽性50
1q 23.1 94599832156,600,001159,100,000 G陰性
1q 23.2 983210048159,100,001160,500,000 G陽性50
1q 23.3 1004810349160,500,001165,500,000 G陰性
1q 24.1 1034910507165,500,001167,200,000 G陽性50
1q 24.2 1050710679167,200,001170,900,000 G陰性
1q 24.3 1067910894170,900,001173,000,000 G陽性75
1q 25.1 1089411009173,000,001176,100,000 G陰性
1q 25.2 1100911196176,100,001180,300,000 G陽性50
1q 25.3 1119611598180,300,001185,800,000 G陰性
1q 31.1 1159811827185,800,001190,800,000 G陽性100
1q 31.2 1182711942190,800,001193,800,000 G陰性
1q 31.3 1194212172193,800,001198,700,000 G陽性100
1q 32.1 1217212617198,700,001207,100,000 G陰性
1q 32.2 1261712803207,100,001211,300,000 G陽性25
1q 32.3 1280313033211,300,001214,400,000 G陰性
1q 41 1303313320214,400,001223,900,000 G陽性100
1q 42.11 1332013406223,900,001224,400,000 G陰性
1q 42.12 1340613607224,400,001226,800,000 G陽性25
1q 42.13 1360713966226,800,001230,500,000 G陰性
1q 42.2 1396614153230,500,001234,600,000 G陽性50
1q 42.3 1415314397234,600,001236,400,000 G陰性
1q 43 1439714756236,400,001243,500,000 G陽性75
1q 44 1475615100243,500,001248,956,422 G陰性
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参考文献

外部リンク

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