CpGアイランド
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定義
「少なくとも200塩基対の長さを持ち、GC含量が50%以上で、存在するCpGの割合がGC含量から期待される量の60%以上 (CpG observed/expected > 0.6)」[2]という定義がよく用いられる。しかし、ゲノム中には長さ約300塩基のAlu配列など、他にもGC含量が高い配列が存在する。これらを除外できるように、「少なくとも500塩基対の長さを持ち、GC含量が55%以上、CpG observed/expected > 0.65」という新しい定義が提唱されている[3]。
その他の性質
CpGアイランドでは、CpGジヌクレオチドの出現頻度が確率的に期待できる6%（16分の1）と同じか、それよりも多い。CpGアイランド以外では、CGサプレッション（抑制）のためCpG出現頻度は1%以下となっている。
CpGアイランドの長さはおよそ300から3000塩基対である。遺伝子コード領域のCpG配列とは異なり、CpGアイランドのCpG配列は遺伝子発現中はメチル化されていない。この事実によって、プロモーター領域のCpG配列のメチル化は遺伝子発現を抑制することが分かった[4]。
遺伝子は、一部の組織に特異的に発現する遺伝子と、多くの組織で発現するハウスキーピング遺伝子に分けることができる。プロモーター領域にCpGアイランドを持つ遺伝子の多くは、後者のハウスキーピング遺伝子により偏っている[5]ことが知られている。これは、ハウスキーピング遺伝子のような、変異が生存に大きな影響を与える遺伝子の領域において、シトシンの修飾により生じた5-メチルシトシンに対する脱アミノ化によってチミンが生じて塩基配列に変異が生じ、コードするタンパク質の立体構造に変異が生じるに至った場合、そうした個体の多くは淘汰される一方、それ以外の領域において、チミンが生じて塩基配列に変異が生じた場合、そうした個体の多くは淘汰に至らない結果、ハウスキーピング遺伝子のような領域にてCGが多く保存されたためである。
