ウロカニン酸尿症

ウロカニン酸尿症は遺伝性の病気であり ^[1] 、その遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。すなわち、ウロカニン酸尿症の保因者は、ウロカニン酸尿症を発症しない。そして、突然変異の場合を除くと、両親がウロカニン酸尿症の保因者の場合には、その子供は、4分の1の確率でウロカニン酸尿症を発症し、4分の2の確率でウロカニン酸尿症の保因者として産まれ、4分の1の確率でウロカニン酸尿症とは無関係で産まれてくる。また、ウロカニン酸尿症患者とウロカニン酸尿症保因者の場合には、その子供は、半分の確率でウロカニン酸尿症を発症し、残りの半分は保因者として産まれてくる。両親がウロカニン酸尿症患者の場合には、その子供もウロカニン酸尿症を発症する。ウロカニン酸尿症患者はウロカナーゼを作る遺伝子を欠損しており、ウロカナーゼを作れないため、ヒスチジンの代謝産物が体内に蓄積する。その代謝産物がtrans-ウロカニン酸である ^[1] 。 要するに、先天性のウロカナーゼ欠損症の結果が、ウロカニン酸尿症である。

ウロカニン酸尿症患者からは、尿中にtrans-ウロカニン酸が異常高濃度で排泄されてくる ^[1] 。 ウロカニン酸尿症の発症者には、知的障碍の発生が報告されている ^[2] 。 しかし、この知的障碍は神経細胞の代謝しないようである ^[1] 。

1. 1 2 3 4 the online metabolic and molecular bases of inherited disease （Disorders of histidine metabolism.）
2. ↑ “A liver urocanase deficiency”. Metabolism 29 (11): 1013–1019. (1980). doi:10.1016/0026-0495(80)90209-7. PMID 6107814.