カルマン症候群
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| カルマン症候群 | |
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The structure of GNRH1 (from PDB: 1YY1) | |
| 概要 | |
| 診療科 | 内分泌学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-10 | E23.0 |
| ICD-9-CM | 253.4 |
| OMIM | 308700 147950 244200 138850 607002 |
| DiseasesDB | 7091 |
| eMedicine | med/1216 med/1342 |
カルマン症候群(カルマンしょうこうぐん、英: Kallmann syndrome)は、性腺刺激ホルモン放出ホルモン(GnRH)が遺伝子異常により合成されないためにおこる症候群の名。嗅覚低下と低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を伴う疾患である[1][2]。遺伝子疾患のひとつ[2]。発症頻度は出生男子の1万人に1人、出生女子の5万人に1人とされている[3]。この症候群を特定したドイツの医師、カール・カルマン(Carl Kallmann)にちなんで名付けられた。