カルマン症候群

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カルマン症候群(カルマンしょうこうぐん、: Kallmann syndrome)は、性腺刺激ホルモン放出ホルモン(GnRH)が遺伝子異常により合成されないためにおこる症候群の名。嗅覚低下と低ゴナドトロピン性腺機能低下症を伴う疾患である[1][2]遺伝子疾患のひとつ[2]発症頻度は出生男子の1万人に1人、出生女子の5万人に1人とされている[3]。この症候群を特定したドイツの医師、カール・カルマン(Carl Kallmann)にちなんで名付けられた。

本疾患では嗅覚の低下が見られ、剖検例では嗅球形成不全が認められる[2]。また、第二次性徴はほとんど見られない[2]成長ホルモンは正常に分泌されるため身長などの発育は正常であり、そのため病識がない患者も多い[4]

PROK2英語版、PROKR2遺伝子の変異によってカルマン症候群が引き起こされる[5][6]

治療

脚注

関連項目

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