デスモグレイン1

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記号DSG1, CDHF4, DG1, DSG, EPKHE, EPKHIA, PPKS1, SPPK1, desmoglein 1
終点31,359,246 bp[1]
DSG1
識別子
記号DSG1, CDHF4, DG1, DSG, EPKHE, EPKHIA, PPKS1, SPPK1, desmoglein 1
外部IDOMIM: 125670 MGI: 2664358 HomoloGene: 1463 GeneCards: DSG1
遺伝子の位置 (ヒト)
18番染色体 (ヒト)
染色体18番染色体 (ヒト)[1]
18番染色体 (ヒト)
DSG1遺伝子の位置
DSG1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点31,318,160 bp[1]
終点31,359,246 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
18番染色体 (マウス)
染色体18番染色体 (マウス)[2]
18番染色体 (マウス)
DSG1遺伝子の位置
DSG1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点20,380,397 bp[2]
終点20,418,088 bp[2]
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 calcium ion binding
gamma-catenin binding
金属イオン結合
血漿タンパク結合
toxic substance binding
細胞の構成要素 integral component of membrane
細胞質基質
lateral plasma membrane

cell-cell junction
細胞膜
接着斑
細胞結合
apical plasma membrane
cytoplasmic side of plasma membrane
cornified envelope
ficolin-1-rich granule membrane
生物学的プロセス calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules
maternal process involved in female pregnancy
response to progesterone
タンパク質の安定化
細胞接着
cell-cell junction assembly
homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules
keratinization
好中球脱顆粒
cornification
cell-cell adhesion
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_001942

NM_181680

RefSeq
(タンパク質)

NP_001933

NP_859008

場所
(UCSC)
Chr 18: 31.32 – 31.36 MbChr 18: 20.38 – 20.42 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

デスモグレイン1(英:desmoglein-1、英語発音はデズモグライン ワン)は、細胞接着装置の1つである接着斑(デスモソーム)の細胞接着分子で、カルシウム結合性の膜貫通タンパク質(transmembrane protein)である。ヒト遺伝子は、DSG1[5][6]

カドヘリン様配列があるので、接着斑カドヘリン(desmosomal cadherins)とも呼ばれ、カドヘリンファミリーの糖タンパク質である。4つのアイソフォーム・デスモグレイン1、デスモグレイン2デスモグレイン3デスモグレイン4があり、対応する4つの遺伝子は18番染色体にある。主に表皮を材料に研究されているが、小腸乳腺気管膀胱肝臓心臓胸腺などの臓器にも存在する。

DG1; DSG1; cadherin family member 4; desmoglein-1; desmosomal glycoprotein 1; pemphigus foliaceus antigen

発見

相互作用

図1.接着斑の2次元模型。細胞接着タンパク質(緑色)、細部膜(黄緑色)、細胞膜裏打ちタンパク質(赤色)、中間径フィラメント(青色)
図2.デスモグレインのドメイン構造。RUDの数はデスモグレインのアイソフォームで異なる。代表にデスモグレイン 1の5個を描いたが、デスモグレイン 2は6個、デスモグレイン 3は2個、デスモグレイン 4は3個である。略号: DTD, desmoglein terminal domain; EA, extracellular anchor domain; EC, extracellular cadherin domain; IA, intracellular anchor; ICS, intracellular cadherin sequence; IPL, intracellular proline rich linker; RUD, repeating unit domain; TM, transmembrane domain。

デスモグレイン1は、細胞外でデスモグレインと同親性結合(ホモフィリック結合、homophilic adhesion)し、細胞内でプラコグロビンplakoglobin)、plakophilin-3[7]plakophilin-2[8] と結合、および receptor-type tyrosine-protein phosphatase T(PTPrho)[9]と相互作用する。

機能と構造

デスモグレイン1の機能は、図1に示すように、カルシウム依存性の「細胞-細胞接着」を担う同親性結合(ホモフィリック結合、homophilic adhesion)の細胞接着分子として、接着斑(デスモソーム)の細胞接着と接着斑の構築・維持に機能している。

構造は、図2に示す。

デスモグレイン1は、SDS電気泳動で160 kDa(150 kDa)の糖タンパク質とされているが、cDNAの塩基配列から推定されたデスモグレインのアイソフォームの1つ・「デスモグレイン1」のアミノ酸残基数は、959個である。対応分子量は102 kDaで、160 kDa(150 kDa)との差分は糖鎖とSDS電気泳動の特性である(ある種のタンパク質はSDS電気泳動で分子量値がズレる)。細部内ドメインにプラコグロビン(plakoglobin)とプラコフィリン(plakophilin)結合部位がある。

疾患

デスモグレイン1の異常は接着斑の異常、つまり、上皮組織の異常になる。デスモグレイン 1の変異または自己抗体が原因のヒト皮膚病を以下に示す。

出典

参考文献

関連英文論文

関連項目

外部リンク

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