リキッドバイオプシー

従来の生体組織診断では組織を採取してそれを分析装置を使用して分析していた。場合によっては麻酔をかけるなど、体への負担が大きかった。リキッドバイオプシーでは分子生物学において使用される分析手法を応用することにより、血液等、少量の体液を採取してポリメラーゼ連鎖反応等の技術を用いて増幅することにより体への負担が少ない手法で従来と同等の診断を可能にする^[1][2]。主に予防医学の一環として行われる。

腫瘍細胞が壊死やアポトーシスを介してそれらを起源とする核酸やRNAの断片が血液中に放出される。腫瘍起源の核酸やRNAの断片はバイオマーカーとして有用なのでそれらをポリメラーゼ連鎖反応によって増幅することにより悪性腫瘍の有無を判定する^[3][4]。

少量の体液を利用して診断する手法は以前からあったが、2010年代に入ってからそれらの手法を一括してリキッドバイオプシーとして再定義されるようになった。分析技術の進歩により、分子生物学での分析手法を応用することで少量の体液から有意な診断結果を得られるようになった。

従来の手法と比較して手軽に確度の高い検査を受けられるようになる反面、将来罹患する可能性のある疾病が従来よりもより客観的に明確になることにより、保険の掛け金の算定や雇用、昇進などにも影響を与える可能性があり、情報の取り扱いには細心の注意を要すると共にガイドラインの策定が望まれる。

• がん検診
• 臨床検査

日本では2019年6月、リキッドバイオプシーの技術を応用したがん遺伝子パネル検査が保険適用となった^[5]。血液検体から数百の遺伝子変異を同時に調べるFoundationOne Liquid CDxなどの検査が臨床で使用されている。