多型
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表現型多型
遺伝的多型の種類
一般には普通と異なる遺伝子の頻度が全体の1%以上の場合をいい、それより少ない場合は変異という。例えば同種の酵素に異なるものがあれば、「酵素多型」と呼ぶ。 分子生物学および遺伝学ではDNA配列上の多型、すなわち遺伝的多型のことを指す。ヒトゲノムの大まかなデザインが明らかになってきたことにより、次はヒトの多型と疾病などとの関係を明らかにすることが医学上の重要課題となっている。
VNTR（variable number of tandem repeat）
VNTRは数塩基～数十塩基からなる配列が繰り返し存在するもので、ゲノム中に数百～数千箇所ある。この繰り返しの数が個体によって異なる（つまり多型が見られる）。ゲノム中で目的とする遺伝子の位置を明らかにするためのマーカーとして連鎖解析等に用いられてきたが、最近では、より多く分布するSTRPを用いることが多い。
STRP（short tandem repeat polymorphism）
STR（マイクロサテライトともいう）は2～7塩基からなる配列が2～数十回反復するもので、この回数に多型が見られ、STRPと呼ぶ。VNTRに比べて多く存在し、突然変異により変化する率が高い。また特定の遺伝子または近傍で、反復回数の異常が疾患の直接的な原因になる例も知られている。現在、連鎖解析において多く用いられている。
一塩基多型（single nucleotide polymorphisms）
一塩基多型（SNPs）は一塩基の置換（点突然変異）によって生じた多型である。突然変異率はSTRPよりは低いが、ゲノム中に高頻度に分布し多型性が失われることが少ないため、連鎖解析や関連解析に用いられている。またアミノ酸配列や転写調節領域の塩基配列の変化により遺伝子の機能に影響する可能性も高いので、疾患関連遺伝子の研究で特に注目されている。