毛細血管拡張性運動失調症
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| 毛細血管拡張性運動失調症 | |
|---|---|
| 概要 | |
| 診療科 | 神経学, 遺伝医学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-10 | G11.3 |
| ICD-9-CM | 334.8 |
| OMIM | 208900 |
| DiseasesDB | 1025 |
| MedlinePlus | 001394 |
| eMedicine | derm/691 oph/319 |
| MeSH | D001260 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 100 |
毛細血管拡張性運動失調症(もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう, ataxia telangiectasia; A-T, ルイ＝バー症候群; Louis-Bar syndrome[1])とは、DNA修復機構の異常により生じる神経系、免疫系などの多系統の障害を呈する常染色体劣性遺伝の疾患である[2]。
