Bazex-Dupre-Christol-Syndrom
sehr seltene angeborene Hautkrankheit
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Das Bazex-Dupre-Christol-Syndrom (eigentlich Bazex-Dupré-Christol Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose (Hautkrankheit) mit den Kennzeichen einer follikulären Atrophie der Haut (Atrophodermie), spärlicher Behaarung, verminderter Schweißsekretion und Neigung zu Basalzellkarzinomen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| L98.8 | Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Haut und der Unterhaut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: englisch Bazex syndrome; BZX; Bazex-Dupre-Christol syndrome; BDCS; Follicular atrophoderma and basal cell carcinomas
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch den französischen Dermatologen André Bazex (1911–1944)[2], den französischen Dermatologen André Dupré und B. Christol.[3]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Bazex-Syndrom, einer Paraneoplastischen Akrokeratose.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen wahrscheinlich im UBE2A-Gen am Genort Xq24-q27 zugrunde, welches bei der Reparatur UV-geschädigter Desoxyribonukleinsäure benötigt wird.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation kurz nach Geburt oder im Säuglingsalter
- Hypotrichose (Kopf und Augenbrauen)
- Hypohidrose
- Prädisposition zu Basalzellkarzinomen, meist im Gesicht
- follikuläres Atrophoderm an Hand- und Fußrücken, Ellenbogen, Knien und Gesicht
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
- Gorlin-Goltz-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion
- Rombo-Syndrom
- Syndrom der generalisierten basaloid-follikulären Hamartome[5]
Therapie
Die Behandlung umfasst Lichtschutz und regelmäßige Suche nach Basalzellkarzinomen.[1]
Literatur
- N. Yesenia Arévalo, M. M. Buján, A. B. Cervini, A. M. Pierini: Síndrome Bazex-Dupré-Christol: serie de casos. In: Archivos argentinos de pediatria. Band 113, Nummer 5, Oktober 2015, S. e256–e259, doi:10.5546/aap.2015.e256, PMID 26294156.
- P. Chauhan, D. Meena, A. Dhanta, N. K. Kansal, P. Durgapal: Bazex-Dupré-Christol syndrome: First report in an Indian family. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 84, Nummer 4, 2018, S. 451–456, doi:10.4103/ijdvl.IJDVL_599_17, PMID 29855454.
- G. Beljan, D. Metze: Milien und follikuläre Atrophodermien als Frühzeichen eines Bazex-Dupré-Christol-Syndroms. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. Band 2, Nr. 7, 2004, S. 602–604, PMID 16281625.
- A. Bazex, A. Dupre, B. Christol: Atrophodermic folliculaire, proliferations baso-cellulaires et hypotrichose. In: Annales de Dermatologie et de Syphiligraphie Bd. 93, 1966, S. 241–2546.