Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion
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Die Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion ist eine Sonderform einer Chondrodysplasia punctata, bei der Deletionen am kurzen Arm des X-Chromosoms ursächlich sind. Meist treten weitere Deletionen an anderen Genen auf.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.3 | Chondrodysplasia-punctata Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD24.04 | Chondrodysplasia punctata |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Synonyme sind: Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie; X-chromosomale Chondrodysplasia punctata; Arylsulfatase E Mangel; englisch X-linked recessive chondrodysplasia punctata; Chondrodysplasia Punctata 1, X-Linked; CDPX1
Die Erkrankung gehört zu den Deletionssyndromen und wurde im Jahre 1984 durch die kalifornische Kinderärztin C. Curry und Mitarbeiter beschrieben.[3]
Verbreitung
Bislang wurden nur wenige Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen meistens Mutationen im ARSE-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.33 zugrunde, welches für die Arylsulfatase kodiert.[4] Durch die Mutation wird die Funktion des Enzyms abgeschwächt oder ganz aufgehoben. Bei etwa 25 % liegt eine kleine Deletion aus der gleichen Region vor. Es wird dann keine Arylsulfatase E erzeugt.[5][2]
Klinische Erscheinungen
Charakteristische Merkmale sind:[6][1]
- Hypoplasie der Endphalangen
- atypische Ichthyose
- erheblich erhöhtes Cholesterolsulfat
- Nasenhypoploplasie
- Kleinwuchs
- geistige Behinderung
- Mikrozephalie
- Angeborene Katarakt
- im Röntgenbild symmetrische Verkalkungen der Epiphysen, paravertebral und paratracheal.
Literatur
- A. Ballabio, M. Zollo, R. Carrozzo, A. Caiulo, O. Zuffardi, C. F. Cascioli, D. Viggiano, P. Strisciuglio: Deletion of the distal short arm of the X chromosome (Xp) in a patient with short stature, chondrodysplasia punctata, and X-linked ichthyosis due to steroid sulfatase deficiency. In: American journal of medical genetics. Bd. 41, Nr. 2, November 1991, S. 184–187, doi:10.1002/ajmg.1320410210, PMID 1785631.
- D. Bick, C. J. Curry, J. R. McGill, D. F. Schorderet, R. C. Bux, C. M. Moore: Male infant with ichthyosis, Kallmann syndrome, chondrodysplasia punctata, and an Xp chromosome deletion. In: American journal of medical genetics. Bd. 33, Nr. 1, Mai 1989, S. 100–107, doi:10.1002/ajmg.1320330114, PMID 2750777.