Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield
Krankheit
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Die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield ist eine angeborene Form der Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Gesichtsveränderungen und symmetrische Verkalkungen an Händen und Füssen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.3 | Chondrodysplasia-punctata Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD24.04 | Chondrodysplasia punctata |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Synonyme sind: Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominant[2]
Die (mittlerweile veraltete) Bezeichnung[3] bezieht sich auf eine Publikation im Jahre 1976 durch die australische Kinderärztin Leslie J. Sheffield und Mitarbeiter.[4]
Die Erkrankung wird jetzt als Unterform der Rhizomelen Form der Chrondodysplasia punctata angesehen.[5]
Die Datenbank Orphanet nutzt stattdessen die Bezeichnung Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][4]
- Flache breite Nasenwurzel, behinderte Nasenatmung
- Mäßiger proportionierter Kleinwuchs
- Gedeihstörung im Kindesalter
- Geistige Entwicklungsverzögerung
Gelegentlich findet sich eine postaxiale Polydaktylie.
Untersuchungsmethoden
Im Röntgenbild finden sich symmetrische Verkalkungen an Händen und Füßen sowie paravertebral.[1] Punktförmige Verkalkungen um das Fersenbein gelten als weitgehend spezifisches Kriterium.[4]
Diagnose
Das charakteristische Gesicht ist wegweisend, die radiologischen Veränderungen bestätigen die Diagnose.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata, insbesondere die gleichfalls dominant vererbte Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ.
Heilungsaussicht
Die kindliche Wachstums- und Entwicklungsverzögerung normalisiert sich großenteils bis zum Wachstumsabschluss, während die Gesichtsauffälligkeit persistiert.[4]
Geschichte
Bereits im Jahre 1947 wurde durch die US-amerikanischen Orthopäden Theodore Vinke und Paul Duffy das Krankheitsbild unter der Bezeichnung Chondrodystrophia calcificans congenita publiziert.[6]
Literatur
- A. M. Norman, S. Jivani, H. M. Kingston: Chondrodysplasia punctata: further evidence of heterogeneity. In: Clinical dysmorphology. Band 1, Nr. 3, Juli 1992, ISSN 0962-8827, S. 161–164, PMID 1342864.